Adermatoglifia: assenza di impronte digitali

In tutto il mondo esistono cinque famiglie che presentano una mutazione genetica chiamata adermatoglifia. Si tratta di una rarissima disfunzione medica che causa l'assenza di impronte digitali in chi ne è affetto.
Come il DNA, le impronte digitali sono una sorta di carta d'identità dell'individuo, essendo uniche per ogni essere umano del pianeta. Questo ha reso le impronte digitali uno dei sistemi migliori per identificare una persona senza analizzarne il patrimonio genetico, pratica che richiede tempo, lavoro e mezzi adeguati.
L'adermatoglifia rende impossibile l'identificazione tramite impronte digitali. Fortunatamente, questa disfunzione non pare presentare effetti collaterali se non una riduzione della sudorazione nelle mani, e solo 5 famiglie al mondo ne sarebbero affette.
Questa bizzarra mutazione genetica non ha smesso di incuriosire la scienza nel corso dell'ultima decade: studiando l'adermatoglifia si potrebbero ottenere indizi preziosi per la ricerca su altri fenomeni biologici complessi, come le conseguenze dell'assenza o del malfunzionamento di una singola proteina.
Per tentare di determinare le cause dell'adermatoglifia, i ricercatori della Tel Aviv University's Sackler Faculty of Medicine hanno studiato il corredo genetico di 9 membri di una famiglia svizzera, una delle cinque in tutto il mondo che sembra presentare questa curiosa condizione.
"Sappiamo che le impronte digitali si formano completamente entro 24 settimane, e non subiscono mutazioni durante il corso della vita" safferma Eli Sprecher, autore della ricerca. "In ogni caso, i fattori che stanno dietro alla formazione e agli schemi delle impronte digitali durante lo sviluppo embrionale sono quasi del tutto sconosciute".
Confrontando i geni dei membri di questa famiglia affetti da adermatoglifia con quelli di parenti che non presentano questa anomalia, è stata identificata una versione particolare del gene SMARCAD1 che impedirebbe alla pelle di piegarsi correttamente per formare le impronte digitali che marchiano i nostri polpastrelli.
"I nostri risultati implicano una versione del gene SMARCAD1 specifica per la pelle nella regolazione dello sviluppo delle impronte digitali" spiega Sprecher. "Nonostante si sappia poco sulle funzionalità della versione completa del gene SMARCAD1, e praticamente nulla sul ruolo fisiologico della sua versione legata alla pelle, è facile speculare che SMARCAD1 possa colpire i geni coinvolti nello sviluppo di dermatoglifi e delle ghiandole sudoripare".
In realtà, l'adermatoglifia non è l'unica condizione che causa l'assenza di impronte digitali. La sindrome di Naegeli–Franceschetti–Jadassohn, ad esempio, è una malattia genetica che ha come conseguenza, tra le altre, l'assenza di impronte digitali.La Dermatopatia Pigmentosa Reticularis (DPR) è un'altra rara malattia genetica di tipo ereditario che causa la scomparsa delle impronte digitali dai polpastrelli. Oltre a questo, causa anche mancanza di ghiandole sudoripare nelle mani, fragilità delle unghie, pelle screziata e capelli molto sottili.
L'adermatoglifia, invece, pare non causare particolari problemi di salute a chi ne è affetto, se non si considera il fatto che si verrà spesso bloccati durante il controllo per l'immigrazione. Tanto che Peter Itin, dermatologo dell'University Hospital Basel svizzero, ha soprannominato questa condizione "Immigration Delay Desease".
Attualmente non esiste un modello valido in grado di descrivere come e perchè si formino i dermatoglifi delle impronte digitali. Sappiamo che iniziano a delinearsi intorno al terzo mese di gravidanza, e che la loro struttura viene probabilmente influenzata dall'attività del feto all'interno dell'utero, ma non è ancora stata formulata una teoria in grado di descrivere con accuratezza le condizioni che portano alla formazione di determinati disegni su dita e mani.
Researchers identify genetic defect that leaves some without fingerprints