La fibrosi cistica è la più diffusa tra le malattie genetiche rare tanto che, solo in Italia, ogni anno nascono circa 400 bambini affetti da questa patologia. Gli sviluppi della ricerca medica e il supporto di macchinari diagnostici sempre più precisi stanno permettendo ai ricercatori di raggiungere traguardi insperati fino a qualche decennio fa.
La fibrosi cistica è una grave malattia genetica che si manifesta a causa di un’anomalia nel DNA del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il cromosoma 7 del gene CFTR regola il passaggio di acqua ed elettroliti, ma a causa della mutazione genetica le secrezioni sono dense e povere d’acqua, tanto che la fibrosi cistica è nota anche come mucoviscidosi, e questo compromette la funzionalità di molti organi.
Cure tradizionali e nuovi apporti terapeutici. La cura della fibrosi cistica prevede la fisioterapia, la riabilitazione respiratoria, l’aerosolterapia, l’antibioticoterapia, un’alimentazione controllata. A sostegno di queste cure tradizionali, oggi ci sono una banca dati sulla fibrosi cistica e alcuni giochi sulla Xbox kinect.
Banca dati sulla fibrosi cistica. Grazie alla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, oggi ricercatori e medici possono condividere online le preziose informazioni scaturite dalle ricerche e dalle sperimentazioni degli studiosi nel mondo. La banca dati CFDB (Cystic Fibrosys Database) è coordinata da Roberto Buzzetti che lavora al progetto dal 2011. Il CFDB è uno strumento a suo modo rivoluzionario, perché mette in condivisione sia i risultati di trial clinici e ricerche, che le risposte alle domande più frequenti, in modo che il personale medico, possa consultare la banca dati per avere informazioni tratte dall’esperienza di altri ricercatori nel mondo.
Fibrosi cistica e Xbox kinect. La CFDB è un supporto indispensabile per medici e ricercatori, i giochi dell’Xbox kinect sono invece un aiuto concreto e divertente per i malati di fibrosi cistica. L’iniziativa rientra nel progetto Vivi Wireless che risale al 2012, e nasce dalla volontà di offrire ai pazienti un terapia ludica. L’attività fisica è fondamentale per la prevenzione di molte patologie, e per migliorare la qualità della vita di chi, purtroppo, deve convivere con una malattia grave come la fibrosi cistica. Con l’Xbox kinect i pazienti affrontano la fisioterapia con il sorriso, e questo non può che far bene all’umore e al corpo.
La medicina fa grandi passi avanti per la cura delle malattie genetiche rare ma non basta, la strada verso la prevenzione e la guarigione totale è ancora lunga. Intanto, riteniamo che la nascita della banca dati sulla fibrosi cistica e la presenza di una terapia ludica con l’Xbox kinect siano realtà di cui gioire e da sfruttare appieno.
Pacman
Nostradamus
Magical Cat Adventure
Snake