Conosciuta anche come “mucoviscidosi”, è una malattia ereditaria che inizia nel neonato, molto comune fra le popolazioni caucasiche (1 malato su 1.600 nascite) e fortunatamente rara da noi, che ha prognosi infausta.
I miglioramenti della terapia hanno portato la sopravvivenza media, che era di 2 anni nel 1948, ai 20 anni di oggi.
Non è possibile, purtroppo, individuare i portatori del gene della malattia ed evitare così la sua trasmissione impedendo il matrimonio fra di loro. La malattia è caratterizzata da secrezioni eccessivamente dense delle ghiandole mucose, da insufficienza dei succhi digestivi pancreatici nell’ 80% dei casi, e da aumentata concentrazione di sodio e cloro nel sudore. I sintomi sono dovuti all’insufficienza digestiva e all’ ostruzione dei bronchi da parte dei muco patologico, che porta a infezioni polmonari.
Sintomi
• Il neonato ha un ostruzione intestinale da meconio nel 10% dei casi, la cui correzione può rendere necessario un intervento chirurgico.
• Aumento della frequenza respiratoria e tosse insistente.
• Non si ha aumento di peso, malgrado un notevole appetito.
• Le feci sono abbondanti, biancastre e di odore disgustoso a causa dei cattivo assorbimento intestinale dei grassi e delle proteine.
Complicazioni
• Respiratorie: bronchiti, polmoniti, bronchiet- n tasie, ascessi polmonari, ecc. Alla fine, si ha in- • sufficienza respiratoria e cuore polmonare.
• Intestinali: voivoli, ostruzioni, peritoniti, ecc.
• Epatiche: cirrosi epatica, ecc.
• Sterilitä nei maschi, minore feconditä neue ‘ femmine.
Trattamento
• La complessità dei trattamento e il fatto che esso deve prolungarsi per tutta la vita dei malato rende necessaria una stretta cooperazione fra familiari e curanti. Esiste una associazione che si occupa della cura di questi difficili malati.
• I familiari devono curare scrupolosamente la dieta dei bimbo, l’assunzione dei vari medicinali e la fisioterapia respiratoria.
• Non esiste una cura specifica della fibrosi cistica, mentre possono venire trattate e prevenute le sue conseguenze.
• GH antibiotici servono contro le infezioni broncopolmonari. Sono utili anche farmaci mucolitici per aerosol.
• Fondamentale e l’apporto per bocca degli enzimi pancreatici carenti, che vanno somministrati durante i pasti. La dieta deve essere povera di grassi e molto calorica; e bene aggiungere preparati vitaminici.
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