la mamma di nathan
TRIAL ISISDi che tipo di studio si tratta?Si tratta di uno studio controllato di fase 3, randomizzato (rapporto 2:1 tra farmaco e placebo), in doppio cieco, con procedura fittizia per valutare l’efficacia, la sicurezza clinica e la tollerabilità di ISIS396443.Il farmaco verrà dato a due bambini mentre al terzo viene dato un placebo. Né i medici né la famiglia sa chi riceverà per davvero il farmaco. Lo studio serve a valutare quanto il farmaco funziona e a confermare l’assenza di effetti collaterali. Chi è coinvolto nello studio?Lo studio coinvolge 111 persone nel mondo affette da atrofia muscolare spinale a insorgenza infantile (SMA 1). (non c’è un numero prestabilito di bambini per Paese ma la somma di tutti deve essere 111)Quali sono i criteri di inclusione? (criteri che il bambino deve avere per poter far parte dello studio)
- Delezione omozigote del gene SMA 5q, mutazione omozigote o eterozigote composto.
- Numero di copie SMN2= 2
- Insorgenza segni clinici e sintomi a ≤6 mesi d’età
- Maschi e femmine ≤7 mesi di età allo screening
- Peso corporeo ≥ 3° percentile per età
- Età gestazionale da 37 a 42 sett (no nascita prematura)
- Risiedere entro una distanza di circa 9 ore di viaggio via terra (In Italia non c’è questo problema)
- Ipossiemia (saturazione in veglia O2 O2 < 96 % oppure saturazione durante il sonno < 96 % senza supporto ventilatorio) durante la valutazione dello screening
- Segni o sintomi di SMA presenti alla nascita o entro la prima settimana di vita
- Presenza di un’infezione attiva non trattata allo screening (sarà possibile fare lo screening al termine dell’infezione)
- Anamnesi di patologia del midollo spinale che interferirebbe con le procedure di puntura lombare (es: intervento alla colonna con fusione di tutti gli anelli)
- Assunzione di salbutamolo, riluzolo, carinitina, valproato fenilbutirrato ecc, nei 30 giorni prima dello screening (è necessario sospendere questi farmaci 30 giorni prima dell’appuntamento per lo screening)
- Gemelli di Roma
- Gaslini di Genova
TRIAL ROCHEDi che tipo di studio si tratta?Si tratta di uno studio multicentrico di fase 1b, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo (rapporto 2:1 tra farmaco e placebo), a dosi multiple per valutare sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica e farmacodinamica di RO6885247.Il farmaco verrà dato a due bambini mentre al terzo viene dato un placebo. Né i medici né la famiglia sa chi riceverà per davvero il farmaco. Lo studio serve a determinare la dose massima tollerata, a capire come il farmaco viene assorbito e a valutare gli effetti collaterali.Chi è coinvolto nello studio?Lo studio coinvolge 36 pazienti adulti e pediatrici affetti da SMA 1, 2 e 3 in tutto il mondo. (non c’è un numero prestabilito di bambini per Paese ma la somma di tutti deve essere 36)Come è strutturato il trial?Il trial è strutturato in due parti (la seconda parte verrà realizzata dopo la prima):
- Parte 1: Studio a dosi multiple incrementali in adulti e adolescenti, 12 pazienti (8 randomizzati a ricevere il farmaco attivo e 4 randomizzati a ricevere placebo) di età compresa tra i 12 e i 55 anni inclusi
- Parte 2: Studio a dosi multiple in 24 bambini (16 randomizzati a ricevere il farmaco attivo e 8 randomizzati a ricevere placebo) di età compresa tra 2 e 11 anni
- Parte 1: La randomizzazione sarà stratificata per fascia d'età (adolescenti dai 12 ai 17 anni di età e adulti dai 18 ai 55 anni di età) per garantire un'adeguata distribuzione di adulti e adolescenti al gruppo trattato con il farmaco attivo e al gruppo trattato con placebo.
- Parte 2: La randomizzazione sarà stratificata per fascia d'età (dai 2 ai 5 anni e dai 6 agli 11 anni) e sarà scaglionata, in modo tale che i pazienti più grandi (dai 6 agli 11 anni) siano randomizzati all'inizio e i pazienti più piccoli (dai 2 ai 5 anni) siano randomizzati in una seconda fase, dopo l'analisi dei dati di PK e di sicurezza.
- Pazienti di ambo i sessi, di età compresa tra i 2 e i 55 anni inclusi (al momento dello screening).
- Diagnosi confermata di SMA autosomica recessiva 5q, o sintomi clinici attribuibili a SMA di tipo 1, 2 o 3 (sono ammessi tutti i tipi di SMA).
- Per pazienti non in grado di deambulare dai 6 anni di età: Punteggio di Brooke ≤ 4
- Per i pazienti in grado di deambulare: distanza conseguita nel test 6MWT allo screening < 90% del valore previsto per età, sesso, altezza e peso del paziente.
- Partecipazione concomitante o precedente a qualsiasi studio su un farmaco o un dispositivo sperimentale nei 90 giorni precedenti lo screening.
- Partecipazione concomitante o precedente a qualsiasi studio sull'uso di un oligonucleotide antisenso indirizzato contro SMN2 nei 12 mesi precedenti lo screening. (è un criterio valido solo per il futuro, non è da considerare per l’arruolamento attuale)
- Partecipazione concomitante o precedente, in un'epoca qualsiasi, a uno studio su una terapia genica. (è un criterio valido solo per il futuro, non è da considerare per l’arruolamento attuale)
- Chirurgia per scoliosi nei 6 mesi precedenti lo screening o chirurgia per scoliosi programmata nei 6 mesi successivi allo screening.
- Utilizzo dei seguenti medicinali nei 90 giorni precedenti la randomizzazione: riluzolo, acido valproico, idrossiurea, fenilbutirrato di sodio, derivati del butirrato, creatina, carnitina, ormone della crescita, steroidi anabolizzanti, probenecid. (è necessario sospendere questi farmaci 90 giorni prima dell’appuntamento per lo screening)
- Un trattamento avviato di recente (nei 6 mesi precedenti la randomizzazione) con salbutamolo orale o altro agonista β2-adrenergico assunto oralmente.
Si ricorda l'importanza di iscriversi al Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari (Registro NMD) o aggiornare la propria scheda. Chi non l'avesse ancora fatto può inviare una mail alla Dott.ssa Maria Carmela Pera all'indirizzo [email protected]
fonte:Famiglie SMA genitori per la ricerca sull'atrofia muscolare
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