SNPtips: il plugin di Firefox per i clienti di 23andMe

Quando si parla di genomica fai-da-te bisogna sempre ricordare che ottenere i propri dati genetici non è tutto: quei dati vanno anche interpretati. E’ vero, le aziende di genomica direct-to-consumer come la 23andMe forniscono un report che comprende anche queste informazioni, ma si tratta comnque di un’interpretazione limitata, perché fa riferimento solo a quelle pubblicazioni scientifiche che le aziende ritengono affidabili. I più avventurosi vorrebbero poter analizzare velocemente anche tutti gli altri studi di associazione che le riviste pubblicano quasi ogni giorno, per scoprire se si possiedono le varianti genetiche relative alle nuove scoperte. Fino ad ora, purtroppo, era necessario tenere aperto il file contenente tutti i propri dati, e andarlo a spulciare manualmente ogni volta per controllare il proprio genotipo in una particolare posizione.

Da oggi, fortunatamente, esiste un metodo molto più rapido per fare questo check della letteratura scientifica, sempre che siate clienti 23andMe e utilizziate Firefox come browser per navigare in internet.

Andrew Evans ha infatti creato un plugin (SNPtips) che permette di evidenziare il nome di uno SNP trovato ad esempio su un’abstract e verificare istantaneamente che lettera c’è in quel punto del proprio genoma: apparirà infatti una finestrella con scritto il proprio genotipo (precedentemente caricato nei parametri del plugin) e anche link ad altri siti utili contenenti informazioni su quello specifico polimorfismo. Nell’esempio qui a fianco c’è una tabella con alcuni SNP associati all’indice di massa corporea: l’utente ha cliccato su uno di essi e ha scoperto di possedere in eterozigosi la variante rischiosa, il tutto in pochi secondi.

In futuro, lo sviluppatore di SNPtips realizzerà anche una versione per Chrome, e renderà il plugin compatibile anche per i dati in altri formati, come quelli di deCODEme e Navigenics. Districarsi nel mare di informazioni che la rete offre per quanto riguarda la genetica resterà comunque difficile, ma si tratta sicuramente di un tool utilissimo per gli appassionati della genomica fai-da-te.

Fonti: The 5AM Solutions Blog, Genetic Future