Eccoci con l'ultimo post di esercizi sugli alberi genealogici
Esercizio 12
Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y
Soluzione e Spiegazione La risposta corretta è la b
Escludiamo un'eredità legata al cromosoma Y, dato che la malattia colpisce anche le donne.
Il carattere salta le generazioni: si presenta, infatti, nella II e nella IV generazione. Possiamo dire che si tratta, probabilmente, di un tratto autosomico recessivo.
Per averne la certezza, vediamo di escludere gli altri meccanismi di trasmissione.
Possiamo escludere che il tratto sia dominante (sia autosomico sia legato al cromosoma X): nessuno degli affetti ha genitori affetti.
Escludiamo anche che il carattere sia recessivo legato al cromosoma X: II-2 è malata ma è figlia di genitori sani; se la malattia fosse recessiva legata al cromosoma X, I-1 sarebbe stato malato.
Esercizio 13
Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y
Soluzione e Spiegazione La risposta corretta è la d
In un primo momento potrebbe sembrare un'eredità legata al cromosoma Y: III-12 ci fa escludere subito questa ipotesi.
Nella II generazione solo i maschi sono malati (II-5 e II-9). Gli affetti sono figli di genitori sani. Queste due caratteristiche ci portano a dire che si tratta di una malattia recessiva legata al cromosoma X.
I-1 è sano, mentre I-2 è portatrice sana. I-2 trasmette la malattia a metà dei figli maschi. Le figlie femmine hanno il 50% di possibilità di essere portatrici sane come la madre. Nessuna delle figlie femmine manifesta la malattia.
II-9 ha figli da una donna sana: infatti i figli maschi non manifestano il tratto mutato. Le figlie femmine (compresa III-7) sono portatrici sane; i maschi (compreso III-11) sono sani.
II-2 è portatrice sana come la madre: ha figli da un uomo sano (II-1) e trasmette il tratto mutato a metà dei figli maschi e a nessuna figlia femmina. Infatti, tra i suoi figli, solo III-5 manifesta la malattia.
III-7 è portatrice sana e sposa un uomo malato (III-6). Il tratto verrà trasmesso a metà dei figli, maschi (IV-4) e femmine (IV-2).
III-11, infine, è sano ed ha figli da una donna malata (III-12). La mamma trasmette la malattia a tutti i figli maschi (IV-5 e IV-6); le femmine saranno tutte portatrici.
Nessun altro meccanismo di trasmissione spiega tutte le casistiche presenti nell'albero.
Esercizio 14
Quale meccanismo di trasmissione è più probabile?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y
Soluzione e Spiegazione La risposta corretta è la a
Il tratto è chiaramente autosomico dominante: genitori affetti hanno figli affetti. Nella III generazione, inoltre, III-1 e III-2, entrambi affetti, hanno figli sani. Questa condizione non può verificarsi in un tratto autosomico recessivo. Cosa ci fa escludere che il tratto patologico sia sul cromosoma X? La malattia di III-2 e III-4 ci fa escludere un tratto recessivo legato al cromosoma X: le figlie femmine ereditano il tratto dal padre ma diventano portatrici sane. Per escludere che si tratti di un tratto dominante legato al cromosoma X, infine, è sufficiente notare che II-2 è un maschio malato. Se il tratto fosse legato al cromosoma X, il padre lo trasmetterebbe solo alle figlie femmine, invece, lo trasmette anche ai figli maschi (III-5). Naturalmente la presenza di femmine malate ci porta ad escludere a priori un'eredità legata al cromosoma Y. Per concludere domani un post riassuntivo con i link a tutti i post che trattano questo argomento! Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio Alberi genealogici realizzati con: http://www.genopro.com/