Mi ha scritto Giuseppe, ecco la sua e-mail.
Ciao Tania, mi chiamo Giuseppe e ho 19 anni. Sono capitato sul tuo blog per caso mentre navigavo sul web in cerca di appunti/spiegazioni. Il mio problema riguarda la genetica. Premetto di non essere messo male ma ho dei problemi nel momento in cui tento di svolgere gli esercizi. In particolare quelli riguardanti gli alberi genealogici, in questi casi non saprei nemmeno da dove iniziare. Ho provato a cercare vari metodi di risoluzione in giro ma non ho trovato nulla. La mia domanda è: "Avresti esercizi di genetica già svolti/commentati passo per passo al fine da poter apprendere come dovermi comportare?" Sul mio libro di testo c'è poco e su internet non sono riuscito a trovare ciò che volevo. Se può essere di aiuto tali esercizi mi serviranno per poter affrontare i test di ammissione per la facoltà di Medicina e Chirurgia. Grazie in anticipo se avrai modo di aiutarmi e complimenti per l'iniziativa!
Grazie a te Giuseppe, per aver deciso di scrivermi.
Per rispondere a questa interessante domanda ho preparato una serie di post.
Gli alberi genealogici in genetica sono utilizzati per analizzare le modalità di eredità di una malattia o di un tratto genetico. In questo primo post voglio parlarvi dei simboli utilizzati negli alberi genealogici. Aver chiaro il significato dei simboli è il primo passo per svolgere correttamente un esercizio. La femmina è rappresentata da un cerchio, il maschio da un quadrato. Gli individui normali sono rappresentati con simboli vuoti, quelli che manifestano il carattere con simboli pieni.
Non vengono, quindi, segnalati nè l'eterozigote per un gene autosomico recessivo nè la donna portatrice di un gene recessivo legato al cromosoma X.
La loro identificazione permetterebbe, infatti, di individuare molto rapidamente e senza ombra di dubbio il meccanismo di trasmissione.
Ricordo brevemente che, di solito, gli esercizi di questo genere riguardano malattie legate ad un singolo gene e possono essere identificate 4 diverse modalità di trasmissione:
- trasmissione autosomica recessiva
- trasmissioneautosomica dominante
- trasmissione legata al cromosoma X dominanti o recessivi
Quest'albero genealogico mostra la trasmissione di un tratto autosomico recessivo. I-1 è malato (omozigote aa) e non ha nessun figlio affetto. Se la malattia fosse stata autosomica dominante, è molto probabile che si sarebbe manifestata in qualcuno dei suoi figli. Infatti, se una persona è eterozigote aA, ha il 50% di possibilità di trasmettere quel tratto alla prole. I-3 e I-4 sono evidentemente entrambi portatori della malattia così come II-4 e II-5 e questo spiega la presenza di figli malati per entrambe le coppie. Quando i dati a disposizione sono scarsi, non è sempre possibile determinare con certezza il genotipo di tutte le persone coinvolte.