Negli ultimi anni sono stati pubblicati centinaia di GWAS, gli studi di associazione su scala genomica che mirano a identificare le varianti genetiche responsabili di un tratto o di una malattia. Sembrerà strano, ma fino a oggi non esistevano delle linee guida da seguire per riportare i risultati di questi studi, il che ovviamente poteva generare confusione e difficoltà nell’interpretazione. Ad esempio, i risultati di uno studio in cui vengono analizzati decine di migliaia di individui hanno un peso diverso da quelli di un GWAS dove sono coinvolte poche centinaia di persone, per un discorso di significatività statistica. O ancora, quali varianti genetiche sono state selezionate per l’analisi? E in che modo sono state scelte? Quali metodi statistici sono stati utilizzati? Non sempre tutte queste informazioni sono riportate negli articoli. Ora, finalmente, esistono indicazioni valide per tutti, che dicono chiaramente quali informazioni è importante comunicare.
La dichiarazione GRIPS, pubblicata su PLoS Medicine e in contemporanea su molte altre riviste di settore, porta, tra le altre, anche la firma di Muin Khoury, direttore del CDC National Office of Public Health Genomics americano (qui potete vedere un suo video dove spiega i limiti della genomica personale). La prima bozza di questo testo è stata redatta nel dicembre 2009 dopo un workshop durato due giorni, al quale hanno partecipato 25 esperti di professioni diverse: c’erano ricercatori, epidemiologi, statistici e direttori di riviste scientifiche. Tutto questo per mettersi d’accordo su quali informazioni fossero veramente importanti quando si parla di studi che vogliono quantificare, e quindi predire, il rischio genetico associato a una malattia.
Le raccomandazioni GRIPS riguardano gli aspetti più svariati di una pubblicazione scientifica. Si va dalle keyword da utilizzare nell’abstract ai metodi statistici impiegati, senza tralasciare una descrizione accurata dei partecipanti allo studio: quanti sono? A quale gruppo etnico appartengono? La dichiarazione è ancora incompleta, ammettono gli autori, e verrà aggiornata man mano che si faranno progressi significativi nello sviluppo di nuovi modelli statistici e nuove metodologie. Sottolineo che queste sono solo indicazioni su come dovrebbero essere riportati i risultati di uno studio, e non c’è quindi l’intenzione di giudicare il disegno sperimentale o porre dei vincoli sui metodi da utilizzare. Tuttavia, credo che una maggior trasparenza e uniformità in questo senso non potrà che favorire l’interpretazione dei risultati: queste linee guida rappresentano quindi un primo importantissimo passo per riconoscere uno studio di associazione serio da uno privo di valore. E stimolare la comunità scientifica a fare sempre meglio, progettando analisi sempre più complete e robuste, che possano entrare più velocemente nella pratica clinica di routine.
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