Balbuzie: cause genetiche?

Ricevo periodicamente mail da genitori preoccupati di aver in qualche maniera causato l’emergere della balbuzie ai loro piccoli, chi riferisce una caduta, chi l’entrata alla scuola materna, chi l’arrivo di un fratellino, e via dicendo. Ma le cose non stanno così, la balbuzie è un problema di origine biologica/neurofisiologica/ambientale e non psicologica, come ci dimostra la scoperta di alcuni geni mutati nel DNA delle persone che balbettano. La notizia risale a febbraio, con la pubblicazione dell’articolo sulla rivista New England Journal of Medicine, che rivela la scoperta di tre  mutazioni genetiche nelle cellule cerebrali di chi soffre di balbuzie. Le suddette cellule sono localizzate nelle zone cerebrali che regolano il parlato, il che fa ipotizzare che i geni giochino un importante ruolo nel disordine.
Il dottor Dennis Drayna, ricercatore del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders e co-autore dello studio in questione, dice in un’ intervista: “Molti, molti aspetti sono stati suggeriti essere causa del disturbo. Nessuno di loro ha confemato di essere vero. Per la prima volta, oggi, conosciamo una delle cause del disordine”. E continua: “Le persone che sono aiutate da un tipo di terapia possono essere persone con una mutazione in uno di questi geni, mentre persone che sono aiutate da un’altro tipo di terapia possono essere persone con una mutazione in un altro dei geni che abbiamo identificato. Per la prima volta possiamo chiederci: perchè alcune cure funzionano bene per certuni e non per altri ?” La scoperta necessita ulteriori studi, ma riaccende la luce della speranza, con l’obiettivo di riuscire ad affrontare il disturbo con terapie sempre più efficaci, inoltre, come dice bene Jane Fraser, presidente della Stuttering Foundation of America: “I genitori non causano la balbuzie, e questa ricerca dovrebbe togliere il fardello della colpa dalle loro spalle”. Per approfondire, la Webgrafia: CNN, PubMed, Stuttering Foundation of America.

AGGIORNAMENTO – Agenzia stampa AGI:

- Washington, 21 feb. – La balbuzie e’ genetica. Un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health americano ha identificato tre mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui il cervello elabora il discorso e che sono molto comuni nelle persone che balbettano. I risultati sono stati presentati in occasione del meeting dell’American Association for the Advancement of Science in corso a Washington. “E’ chiaro che questi difetti non sono la sola causa del disturbo”, ha precisato Dennis Drayson, scienziato che ha coordinato lo studio. “Una grande frazione del disturbo – ha continuato – non e’ probabilmente genetica per tutti, ma questi geni ci stanno fornendo un sacco di sorprese”. “A occhio e croce – ha detto Drayna – circa la meta’ delle balbuzie e’ dovuta a quello che ereditiamo dalla famiglia”. Al momento gli scienziati americani hanno creato in laboratorio un topo geneticamente modificato che ha le mutazioni genetiche individuate. Ora i ricercatori sono convinti di poter trovare una cura per trattare la balbuzie genetica.

I geni implicati, nel cromosoma 12, sono tre: GNPTG, NAGPA,GNPTAB. Sono risultati responsabili del 10% dei casi di balbuzie familiari. Da qui in avanti si spera che ulteriori ricerche possano definitivamente spiegare la neuropatologia sottesa al disordine.

Riferimenti

• Drayna D, Kang C. Genetic approaches to understanding the causes of stuttering. J Neurodev Disord. 2011 Aug 18. PMID: 21850444.