Cecità ai colori e sindrome di Turner: non disgiunzione meiotica

Chiedilo a Tania
Oggi risolvo il secondo esercizio richiesto da Francesca. Si parla di cecità ai colori e di sindrome di Turner.

Ecco il testo dell'e-mail di Francesca.

Ciao Tania,
sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.

ESERCIZIO 1: Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi?

ESERCIZIO 2: La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre? ESERCIZIO 3: nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?
SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 2 Come ci dice il testo, la cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. In particolare si tratta di un tratto recessivo.

Vediamone il meccanismo di trasmissione con un quadrato di Punnet.
uomo con cecità ai colori XY x donna sana  XX (senza indicazioni precise nell'esercizio la donna va considerata sana)

X X

X XX XX

Y XY XY

Il padre trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio.
Quindi: la figlia 45,X che non vede i colori ha sicuramente ereditato la sua unica X malata dal padre.
Di conseguenza l'evento di non disgiunzione che l'ha portata a presentare la sindrome di Turner si è verificato nella madre. Ecco il cariotipo:

Cariotipo 45,X (Wikipedia)

La sindrome di Turner è una monosomia del cromosoma X. Si tratta di donne di bassa statura, con un collo piuttosto corto e organi sessuali infantili (spesso con assenza di ovaie). Le capacità intellettive, in genere, risultano quasi normali.
Concludo con un utile schema in inglese che spiega in meccanismo della non-disgiunzione: la non disgiunzione può verificarsi nella meiosi I oppure nella meiosi II.

Ottima risorsa in lingua inglese:
Chromosomal Inheritance  

Francesca spero che l'esercizio ora sia chiaro, fammi sapere!
Un saluto e a presto con il tuo ultimo esercizio.
Per chiarimenti riguardo alla meiosi, consiglio questi due post:

Meiosi

 

Meiosi I e meiosi II

  
Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui. Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio