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Cinque malattie cardiovascolari, una variante genetica

Creato il 10 agosto 2017 da Conservazionecordoneombelicale @SorgenteSalute

Gli studiosi di Harvard hanno individuato una variante genetica legata a cinque malattie delle arterie e del cuore

Conservazione cordone ombelicale - GuidaDi: Redazione

Una sola variante genetica può provocare cinque malattie cardiovascolari diverse. L’ha scoperto il team del cardiologo Sekar Kathiresan, dell’Università di Harvard. Gli scienziati hanno analizzato una serie di studi sulle malattie dell’arteria coronarica. Hanno così individuato una variante genetica comune, situata nel cromosoma 6p24. È però ancora poco chiaro come questo polimorfismo provochi così tante malattie diverse.

Lo studio

Kathiresan e il collega Rajat Gupta hanno esaminato le varianti genetiche associate al rischio di malattie coronariche e di infarto del miocardio. Hanno usato i dati del consorzio CARDIOGRAMplusC4D, accedendo così alle informazioni su oltre 200.000 individui. Si sono concentrati in particolare sulle variazioni che interessano una sola unità del DNA.

Hanno scoperto che l’unità rs9349379, collocata nel cromosoma 6p24, è coinvolta in diverse malattie cardiovascolari. Hanno quindi recuperato i dati della UK Biobank, con informazioni su oltre 112.000 persone da tutta Europa. I nuovi dati hanno rivelato una variante particolare dell’unità, presente nel 36% degli individui e associabile con un rischio maggiore di malattie dell’arteria coronarica.

Per confermare la scoperta, i ricercatori hanno usato la Crispr per cancellare la parte di DNA interessata in alcune cellule staminali. Dopodiché hanno fatto convertire le staminali in cellule vascolari. È emerso che rs9349379 è collegata a una maggiore produzione di ET-1, una proteina vasocostrittrice.

I risultati

Studi precedenti avevano mostrato che ET-1 promuove lo sviluppo di piaghe dentro le arterie. Ciò potrebbe spiegare perché la variante è coinvolta in: malattie dell’arteria coronarica; displasia fibromuscolare; ipertensione; emicrania; dissecazione dell’arteria cervicale. Sono però necessari ulteriori studi per capire in che modo rs9349379 regola l’attività del gene.

La scoperta suggerisce che screening genetici per rs9349379 faciliterebbero l’individuazione di malattie cardiovascolari. Potrebbe inoltre offrire nuovi spunti per l’elaborazione di nuovi trattamenti. Ciononostante, è importante ricordare che certe malattie sono causate sia da fattori genetici sia da fattori ambientali.

Fonte: cellpress.com


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