Daltonismo: possibili modalità di trasmissione da nonna daltonica alle nipoti

Oggi rispondo ad una domanda di Ambra che chiede un esercizio che la aiuti a comprendere meglio la trasmissione di una malattia recessiva legata al cromosoma X, come il daltonismo.
Ecco, infatti, la sua richiesta:
Salve, mi chiamo Ambra e frequento l'università. 
Le volevo chiedere se le è possibile svolgere un esercizio del tipo: probabilità di una donna con nonna daltonica di avere la malattia. La ringrazio.
In primo luogo, ricordo i simboli che utilizzerò nel testo:

• XX donna sana
• XX donna portatrice sana
• XX donna malata
• XY uomo sano
• XY uomo malato

Una donna malata di una patologia recessiva legata al cromosoma X è un caso molto raro: il padre deve essere malato e la madre deve essere portatrice sana della medesima malattia.
Infatti una donna portatrice sana di daltonismo (XX) ed un uomo daltonico, (XY) ad ogni concepimento, avranno:

• Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio non affetto dalla malattia (XY).
• Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico (XY).
• Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice sana (XX).
• Il 25% di possibilità di avere una figlia  femmina daltonica (XX)

X Y

X XX XY

X XX XY

Vediamo ora come la donna  (XX) daltonica trasmetterà la malattia ai figli.

X Y

X XX XY

X XX XY

Tutte le figlie femmine saranno portatrici sane, mentre tutti i figli maschi saranno daltonici.
Ora possiamo vedere come la malattia passa dalla nonna ai nipoti:
Se si tratta della nonna paterna il daltonismo verrà trasmesso in questo modo:
Il figlio maschio daltonico (XY) trasmette il cromosoma Xcon la malattia a tutte le sue figlie femmine (XX) ed a nessun figlio maschio.

X Y

X XX XY

X XX XY

Quindi: la nonna paterna trasmette la mutazione a tutte le nipoti che saranno portatrici sane.
Se si tratta delle nonna materna il risultato sarà, invece, questo:
La figlia femmina, portatrice sana di daltonismo (XX) avrà il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma sano (X) o quello malato (X). Di conseguenza: 

• Se nasce un figlio maschio avrà il 50% di possibilità di essere daltonico.
• Se nasce una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice sana di daltonismo.

X Y

X XX XY

X XX XY

Quindi: la nonna materna trasmette la mutazione al 50% dei nipoti, indipendentemente dal loro sesso. il 50% delle nipoti femmine sarà portatrice sana; il 50% dei nipoti maschi sarà daltonico.
In conclusione possiamo dire che: una donna con una nonna daltonica non ha alcuna possibilità di avere la malattia. Se si tratta della nonna paterna, la donna sarà certamente portatrice sana; se si tratta della nonna materna, la donna ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana di daltonismo.
Post che trattano argomenti simili, utili per approfondire il meccanismo di trasmissione:

• http://www.scienceforpassion.com/2013/06/daltonismo-e-distrofia-muscolare-un.html
• http://www.scienceforpassion.com/2013/02/daltonismo-possibili-modalita-di.html
• http://www.scienceforpassion.com/2012/09/esercizi-di-genetica-daltonismo-e.html
• http://www.scienceforpassion.com/2012/11/un-albero-genealogico-per-il-daltonismo.html
• http://www.scienceforpassion.com/2013/01/un-gene-x-linked-recessivo-la-cecita-ai.html
• http://www.scienceforpassion.com/2012/11/dai-nonni-ai-nipoti-la-trasmissione-dei.html

Attendo il parere di Ambra e vi do appuntamento al prossimo post in cui parlerò di daltonismo e anche di gruppi sanguigni. Tania Tanfoglio