dove riponiamo le speranze di una cura per la sma: ecco una sintesi

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva ed è la principale causa di mortalità infantile ereditaria. Nel 1995, la scoperta del gene che causa la malattia ha fornito la capacità di diagnosticare la SMA con un semplice esame del sangue. Questo ha migliorato la possibilità di diagnosi precoce e portato a standard di cura per i pazienti. Inoltre questa scoperta ha innescato un periodo di rapidi progressi nella comprensione delle basi molecolari e cellulari della malattia. Questo ha portato all’identificazione di bersagli terapeutici e allo sviluppo di modelli animali SMA, che possono ora essere utilizzati nelle indagini precliniche. Di conseguenza lo sviluppo di terapie per la SMA ha ora forti basi accademiche, governative ed industriali, con il coinvolgimento di aziende come Trophos, Repligen Corporation, California Stem Cell, ISIS Pharmaceuticals, Genzyme Corporation, Paratek Pharmaceuticals, PTC Therapeutics, Novartis Pharmaceuticals, e Merck & Co., e l’investimento di tempo e denaro nella ricerca di base e clinica. Mentre gli studi clinici con farmaci riproposti sono stati recentemente completati nei pazienti SMA, l’approvazione da parte della FDA del trial clinico di fase I sponsorizzato da Repligen rappresenta la prima volta che un farmaco sviluppato esclusivamente per il trattamento della SMA entra negli studi clinici. La promessa di una cura per questa devastante malattia neuromuscolare non è mai stata così grande.
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