Geni letali e subletali

Chiedilo a Tania
Come promesso, oggi parlerò dei geni letali.
Ecco il link alla chiacchierata con Lia, che ha richiesto una spiegazione su questo argomento.
I geni letali sono geni portano al decesso in una fase precoce dello sviluppo embrionale, prima della nascita.
Alleli letali dominanti
Se l’allele letale è dominante, è letale sia in omozigosi sia in eterozigosi.
Gli alleli letali dominanti, di solito, sono un caso di allelia multipla: infatti, se l'unico altro allele esistente  fosse recessivo, non sopravviverebbe nessun essere vivente in grado di trasmettere alla prole il corredo genetico letale.
Mi spiego meglio con uno schema: indico con L l'allele dominante letale e con l l'allele normale.
Queste sono le uniche combinazioni possibili:

• LL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale L alla prole.
• Ll = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale  L alla prole.
• lL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale  L alla prole.
• ll  = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale Le non può trasmetterlo alla prole.

Alleli letali recessivi
Esistono anche gli alleli letali recessivi: si manifestano fenotipicamente solo negli omozigoti; l'individuo eterozigote è sostanzialmente un portatore dell'allele letale e può trasmetterlo alla prole.
Ecco lo schema: indico con L l'allele normale e con l l'allele recessivo letale.

• LL = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale l e non può trasmetterlo alla prole.
• Ll = l'individuo è vitale e può trasmettere l'allele letale  l  alla prole.
• lL = l'individuo è vitale e può trasmettere l'allele letale  l  alla prole.
• ll  =  l'individuo muore.

Lucien Cuénot e la scoperta dei geni letali
La scoperta di questi geni risale ai primi anni del Novecento e si deve al biologo francese Lucien Cuénot: egli si è, infatti, dedicato allo studio del pigmento che colora il mantello dei topi ed ha descritto, per la prima volta, una mutazione letale.
Cuénot era riuscito ad isolare dei topi con il mantello di un colore atipico: il giallo.
Questi topi normalmente presentano un fenotipo agouti, ovvero hanno un mantello grigio / nero.
Nella colorazione del loro mantello sono coinvolti: l'allele Agouti (A) selvatico, al quale corrisponde un mantello grigio / nero, e l'allele A^Y (Y= Yellow, giallo) che causa la comparsa del mantello giallo. L'allele mutato è dominante sull'allele selvatico ma è letale in omozigosi: A^YA^Y non sopravvive.
Vediamo alcuni incroci
Mantello giallo x Mantello giallo

A^Y A

A^Y A^YA^Y
letale A^YA
mantello
giallo

A A^YA mantello
giallo AA mantello
nero

I topi sono eterozigoti hanno un mantello giallo; i topi omozigoti per l'allele Agouti giallo hanno, invece, il gene letale e muoiono. I topi che sono omozigoti per l'allele agouti normale presentano, infine, un mantello nero o grigio. L'incrocio tra due topi dal mantello giallo ci dà, quindi, un rapporto fenotipico anomalo di 2:1

Mantello normale x Mantello giallo

A A

A^Y A^YA
mantello
giallo
A^YA
mantello
giallo

A AA mantello
nero
AA mantello
nero

In questo caso il rapporto fenotipico è 1:1: il 50% dei topolini ha il mantello giallo e l'altro 50% presenta il mantello scuro.
Mantello normale x Mantello normale

A A

A AA mantello nero AA mantello nero

A AA mantello
nero AA mantello
nero

In questo caso, naturalmente, tutti i topolini naturalmente hanno il mantello scuro e sopravvivono.
Geni subletali Oltre ai geni letali, esistono i geni subletali che determinano la comparsa di anomalie compatibili con la vita. Gli individui muoiono, tuttavia, nei primi periodi di vita perchè non sono in grado di sopravvivere. Un classico esempio è l’assenza di piumaggio nei pulcini: il pulcino, senza piumaggio, non è in grado di sopravvivere alle condizioni ambientali e muore.
Per approfondire l'argomento consiglio questa interessante presentazione: geni letali e subletali