GenoMIX #7 – Novembre 2010

Questo mese è iniziato con un grande evento per il settore della ricerca genomica. Nella settimana dall’1 al 6 Novembre si è tenuto infatti il 60° meeting della American Society of Human Genetics, il luogo in cui tutti i più grandi studiosi di genetica umana si ritrovano ogni anno per discutere degli obiettivi raggiunti nel lungo e difficile cammino dell’interpretazione del nostro genoma. Tantissimi gli argomenti interessanti proposti dagli speaker: per il mio blog io ho scelto l’istituzione di un registro pubblico per i test genetici, l’incredibile scoperta che gli RNA messaggeri non sono una copia fedele del DNA e i risultati del grande sondaggio sui test genetici direct-to-consumer.

La scorsa settimana è partita la promozione della 23andMe, che ha deciso di mettere in vendita il proprio pacchetto di test genetici per soli 99 dollari in occasione del Giorno del Ringraziamento. Lo sconto dell’80% ha reso l’offerta praticamente irresistibile per chi come me è appassionato di personal genomics, offerta resa ancora più interessante perché i nuovi clienti testeranno il proprio DNA con il nuovo chip da un milione di SNP. E’ notizia di oggi che l’azienda americana ha deciso di prolungare la promozione fino a Natale, perciò siete ancora in tempo per acquistare il vostro kit; ricordatevi comunque che le informazioni che potrete ottenere da questo test hanno dei grossi limiti che è opportuno tenere sempre presenti.

L’epigenetica torna a mostrare il suo sorprendente potere anche questo mese. Uno studio delle regioni metilate nel genoma dell’ape ha infatti permesso di scoprire il notevole impatto che possono avere le modificazioni epigenetiche a carico del DNA sull’aspetto e sul comportamento di questi insetti. Ciò che distingue le api operaie dall’ape regina sembra infatti essere un diverso schema di metilazione, a sua volta provocato da differenze nella dieta: basta un po’ di pappa reale in più, insomma, per diventare grandi, fertili e vivere molto più a lungo. Addirittura, pare che queste alterazioni possano generare persino versioni differenti delle proteine.

Un’altra scoperta scientifica di rilievo è quella che riguarda un nuovo “gene del dolore“, individuato tramite un approccio che ha coinvolto tre diverse specie (moscerino, topo e uomo). Il gene in questione codifica per la subunità α2δ3 dei canali del calcio, e va ad aggiungersi a un nutrito elenco che forse un giorno servirà come base per la personalizzazione degli antidolorifici. Infine, segnalo l’interessante analisi bioinformatica svolta da Aris Katzourakis e Robert Gifford, che ha permesso di evidenziare la massiccia presenza di fossili di antichi virus all’interno dei genomi di moltissime specie di mammiferi. I due ricercatori arrivano addirittura a suggerire che un gene virale potrebbe essere stato sfruttato dall’uomo per difenderci da altre infezioni.