Le varianti scoperte contribuiranno a rendere più affidabili i test che mirano a identificare in anticipo i soggetti più a rischio, ma non serviranno solo a questo: saranno utili soprattutto per comprendere i meccanismi alla base della malattia, meccanismi che restano tuttora poco conosciuti. I primi segni del morbo di Alzheimer sono le placche amiloidi che si accumulano nel cervello, un accumulo dovuto a una produzione anomala del peptide beta-amiloide; perché questo accada e come questo provochi le fasi successive della malattia ancora non si sa. A causa di questa ignoranza non si hanno ancora a disposizione delle cure efficaci, né si conoscono strategie preventive validate scientificamente: diventa perciò indispensabile approfondire le nostre conoscenze su questa grave forma di demenza, che oggi colpisce nel mondo 36 milioni di persone, e in Italia circa 700mila.
Secondo il rapporto di Alzheimer Disease’s International, il numero di malati di Alzheimer salirà a 66 milioni nel 2030, mentre il tasso di incidenza in Europa crescerà in dieci anni del 34%. E’ un’epidemia che ha dei costi spaventosi: il supporto che viene dato ai malati costa ogni anno agli Stati Uniti qualcosa come 172 miliardi di dollari, una cifra destinata a raggiungere i dodici zeri nel 2050. In Italia non siamo messi meglio, dal momento che ogni persona malata di Alzheimer richiede allo stato una spesa di 60mila euro all’anno. Si tratta di una vera e propria emergenza, che è possibile scongiurare soltanto investendo nella ricerca, e in modo particolare nella ricerca di strategie preventive che riescano a compensare le mancanze dei nostri geni.
Nel frattempo, il morbo di Alzheimer resta un caso unico nel panorama dei test genetici disponibili sul mercato: grazie soprattutto al gene APOE, oggi un test per l’Alzheimer può spostare di molto l’asticella del rischio, a differenza di quasi tutti gli altri test predittivi. Cosa fare allora quando il test è predittivo, ma la malattia che si vuole predire non può essere curata? Voi fareste un test del genere? Le implicazioni etiche in casi del genere sono notevoli, chiaramente. Tempo fa ho aperto un sondaggio proprio su questo argomento: se non l’avete ancora fatto, vi invito a cliccare qui e a dirmi cosa ne pensate.
Altri link:
- Alzheimer, scoperti 5 nuovi geni coinvolti – Prospettive per prevenzione e terapia (Repubblica)
- Per la “Generazione Alzheimer” serve un piano di emergenza (Corriere)
- Alzheimer’s genetic link raises hope of earlier tests (Guardian)
- Vast gene study yields insights on Alzheimer’s (The New York Times)
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