Gli esami di screening prenatale sono molto importanti perché consentono di calcolare il rischio che il feto sia affetto dalle più diffuse e comuni alterazioni cromosomiche. Questi esami sono diversi dalla diagnosi prenatale invasiva perché vengono eseguiti a livello biochimico direttamente sul sangue materno oppure tramite rilievo ecografico, e pertanto hanno la caratteristica di essere non invasivi.
I test di screening prenatale sono consigliati alle donne in gravidanza perché permettono di valutare l’eventuale rischio che il bambino sia affetto da anomalie ed alterazioni cromosomiche tra le più diffuse (si ricordano a questo proposito la trisomia 21, detta anche Sindrome di Down, e la trisomia 18, detta anche Sindrome di Edwards).
La caratteristica principale dello screening prenatale è quella di essere non invasivo rispetto agli esami di diagnosi prenatale come Villocentesi, Amniocentesi o Cordocentesi: il test di screening prenatale viene pertanto eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue materno e/o un rilievo ecografico, che servono per misurare il rischio e calcolare la probabilità di presenza di queste anomalie.
È perciò importante ricordare che il test di screening prenatale non è invasivo né doloroso per la mamma o per il feto, ma allo stesso tempo non offre una valutazione precisa, non dà una risposta positiva o negativa, e perciò di solito non viene consigliato alle mamme over 35, che quasi sempre necessitano di diagnosi prenatale invasiva.
I test di screening prenatale oggi disponibili sono:
- La Traslucenza nucale, un rilievo ecografico che misura la traslucenza nucale del feto ed offre un parametro di probabilità sul quale è possibile ragionare con il ginecologo (se il test rivela la presenza di parametri non nella norma, potrebbe essere opportuno approfondire con ulteriori accertamenti);
- Il tritest, eseguito con un semplice esame del sangue materno;
- Il Quadritest, simile al tritest, ma con l’aggiunta di un altro parametro misurabile;
- Il test combinato o Ultrascreen, che associa generalmente lo screening biochimico a quello ecografico e permette di fare una valutazione più specifica del rischio.
In base al risultato di questi test, la gestante può decidere con il ginecologo in che modo affrontare la situazione e, quindi, se sottoporsi o meno alla diagnosi prenatale invasiva.