Il dolore nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Il seguente documento è frutto della traduzione del seguente articolo: http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm edito dal Prof. Claude Hamonet.
Rappresenta uno dei sintomi più comuni (89,7%) ed invalidanti, insieme all’ affaticamento (89,4%). I dolori sono diffusi interessando tutte le parti di un corpo che spesso è percepito e definito tramite il dolore. Questa diffusione permette una rapida diagnosi differenziale con le altre sindromi dolorose gravi e a volte molto invalidanti, ma localizzate, come il banale mal di schiena. Essi sono localizzati principalmente alle articolazioni periferiche, spalle, polsi e dita, gomiti, anche, ginocchia, caviglie e piedi, ma anche a livello del collo e della schiena (compreso il bacino). Anche la pelle è spesso ipersensibile,mal sopportando il contatto e reagendo eccessivamente così come il sistema muscolo-scheletrico in caso di trauma diretto o indiretto. Il dolore può essere prevalente sui tendini realizzando quadri di vera tendinite spesso resistente al trattamento con infiltrazioni locali. Il dolore è anche associato all’ipermobilità, con percezione di ogni sublussazione come particolarmente dolorosa e duratura. I dolori non risparmiano i muscoli e possono assumere la forma di crampi particolarmente dolorosi, specialmente di notte, talvolta associati a spasmi dolorosi incontrollabili fino al quadro di "gambe senza riposo" ( "rest legs syndrome"). Alcune “crisi muscolari" sono impressionanti, periodiche, a volte perduranti per diversi giorni, accompagnate da gravi limitazioni funzionali molto invalidanti. Esse possono coinvolgere le estremità associati a disturbi vasomotori con una sensazione dolorosa di estremità ghiacciate. In altri casi vi è formicolio diffuso, bruciore o scosse elettriche, che riproduce quasi l'intera gamma delle descrizioni dei centri anti-dolore, il che rende difficile mettere a fuoco orientamenti terapeutici secondo i protocolli comunemente praticato in questi luoghi di sofferenza. D’altronde, è il mantenimento di una attività continua e prolungata (la scrittura, l'uso del computer ...), che provoca dolore. In tutti questi casi, una caratteristica è la “persistenza” del dolore che dura a lungo anche dopo che il fattore causale è cessato (a volte da più giorni). Ciò significa che la fisioterapia isotonica è controindicata, tranne che in piscina. Abbiamo anche osservato lo scatenamento delle prime manifestazioni dolorose o l’importante e durevole peggioramento della sindrome dolorosa dopo un incidente stradale. Ciò pone un problema medico-legali riguardante il risarcimento del danno per lesioni personali (o "corporee"). Le sofferenze sopportate, in questo caso, devono essere sopravvalutate e l’aggravamento della sindrome valutato. La conoscenza di questi meccanismi consente la prevenzione: non continuare l'attività al di là della soglia del dolore, meglio ancora: immobilizzare le articolazioni coinvolte (in particolare i polsi) in caso di bisogno con un tutore da 5 a 15 minuti, questo permette di evitare la persistenza dei dolori e consente anche la ripresa delle attività. "L’impazienza dolorosa” consiste nell’impossibilità di rimanere nella stessa posizione e la necessità, ad esempio, di agitarsi sulla sedia, o anche sedersi assumendo posture antalgiche più ispirate allo Yoga che alla “compostezza” abitualmente richiesta agli studenti. Ciò è dovuto, forse,alla debolezza dei tessuti che proteggono in maniera insufficiente dalla durezza di appoggio sulle superfici ossee(in questo caso le ossa ischiatiche). Gli insegnanti devono essere informati, per non dare la colpa ai ragazzi affetti di essere turbolenti. L'uso di un cuscino di tipo anti-ulcera (a memoria di forma, in particolare) che ripartisce l’appoggio diminuendo la pressione per unità di superficie è spesso molto efficace. E la stessa considerazione vale per il materasso o copri-materasso anti decubito con qualche difficoltà di adattamento che non è insormontabile per chi dorme con un partner. Altri dolori sono a tipo crampi muscolari, con o senza contratture, soprattutto di notte, difficilmente spiegabili, anche se possono avere un ruolo gli effetti collaterali dei farmaci antalgici o fenomeni circolatori arteriosi o venosi in relazione alla fisiologica vasodilatazione notturna . Le sensazioni dolorose sono descritte in vario modo, come bruciature, scosse elettriche, formicolii,senso di oppressione , ma molto spesso sono difficili da caratterizzare a parole perché hanno caratteristiche "strane", come molti sintomi di questa sindrome. Queste sensazioni portano spesso ad assumere posizioni strane, stirandosi, con escursioni articolari di estrema ampiezza degli arti o della schiena, per uno scopo antalgico. Spesso si associano a sensazioni di deformazione del corpo, di mani gonfie (che possono, in realtà aumentare di volume), per esempio. Queste sensazioni sono variabili e vengono influenzate negativamente dal freddo (vi è anche spesso una scarsa resistenza al freddo. a volte molto importante) e positivamente dal calore. Il fatto di trasferirsi in un paese caldo (Antille, Turchia in estate, Marocco) ha causato la scomparsa dei dolori, come abbiamo verificato,in molti dei nostri pazienti. Al contrario, noi seguiamo dei paziente delle Antille che soffrono molto nel loro paese e non sopportano il calore eccessivo. Diminuiscono in acqua, se non è fredda e abbiamo scoperto che questa diminuzione ottenuta con una serie di sedute di balneo-terapia per diverse settimane, portava un miglioramento della durata di diversi mesi. Questo dimostra l'importanza di una terapia con ginnastica in acqua regolare o periodica, eventualmente nel quadro del termalismo e della talassoterapia. D’altronde più che i massaggi, le docce subacquee, i fanghi, i bagni di alghe, e altre stimolazioni cutanee, se non provocano un aumento del dolore hanno effetti antalgici, probabilmente, promuovendo la produzione di endorfine e per il blocco degli impulsi dolorosi causato da uno stimolo tattile o termico. Un bagno caldo quotidiano (da 15 a 30 minuti al mattino), come abbiamo già consigliato, in accordo con John Demos per le persone con distrofia muscolare ci sembra possa avere un ruolo in questi casi. I dolori molto spesso scompaiono durante la gravidanza, e questo fatto suggerisce il ruolo di un fattore ormonale nelle manifestazioni della sindrome. Essi sono spesso refrattari ai tradizionali antidolorifici terapeutici (analgesici, anticonvulsivanti, antidepressivi), la cui efficacia si esaurisce rapidamente. Gli effetti collaterali e la dipendenza che abbiamo osservato in alcune persone, provocano effetti invalidanti che contrastano gli effetti positivi attesi. I gel ad applicazione topica(soprattutto in fasciatura occlusiva) hanno una reale efficacia per il dolore inserzionale muscolo tendineo o legamentoso superficiale, probabilmente perché i tessuti permettono un miglior assorbimento del prodotto attraverso la pelle. I farmaci anti-infiammatori devono essere usati con cautela a causa delle alterazioni del tubo digerente e del rischio di sanguinamento a questo livello. I miorilassanti, proposti dai centri del dolore, non ci sembrano indicati in questi individui i cui muscoli sono già troppo deboli e affaticati. Resistono abitualmente agli anestetici locali, e questo è evidente nel caso di dolori (o interventi) dentali, per cui il soggetto deve raddoppiare la dose e non sempre con successo. Le infiltrazione locali di cortisone in combinazione con un anestetico locale non hanno sempre l’effetto così benefico su legamenti o tendini, che si ottiene in altri pazienti. Le reazioni all’iniezione sono a volte molto dolorose, ben superiori a quello che si osserva di solito al di fuori della sindrome. L'uso recente di impiastri medicamentosi di lidocaina (Versatis 5%), applicato ogni 12 ore sulle zone doloranti sembra incoraggiante. Lo stessa per il lévocarnil (L. Carnitina) orale 2-3 flaconcini al giorno), con anche un obiettivo di lotta contro la stanchezza. Essi sono sensibili ai trattamenti fisiatrici (massaggi, balneoterapia, termoterapia, stretching...). Questi trattamenti includono la stimolazione elettrica transcutanea (TENS). Si tratta di procurare una stimolazione cutanea nella zona del dolore attraverso una corrente di debole intensità ripetuta da 80 a 100 volte al secondo, per mezzo di due gruppi di elettrodi auto-adesivi, stimolando così più ampiamente la zona dolorosa. Gli elettrodi possono essere lasciati senza limiti di tempo. Si ottiene, molto spesso, un sollievo dal dolore che, sfortunatamente, cessa col cessare della stimolazione. La corrente è prodotta da una batteria (?) di dimensioni ridotte che può essere inserita in un indumento. Per motivi probabilmente di particolare conducibilità della pelle nella sindrome di Ehlers-Danlos, l'effetto è molto maggiore rispetto agli altri pazienti. E’, quindi, un elemento di valore diagnostico per la sindrome a causa del contrasto fra l’efficacia di questa terapia ed il fallimento dei potenti analgesici. I tutori rigidi stabilizzando le articolazioni riducono il dolore, è il caso dei tutori per la mano da applicare di notte e, in caso di dolore, anche di giorno. E 'possibile utilizzare protesi per gli arti inferiori per gli stessi fini, in particolare nei bambini. Ciò vale anche per le protesi plantari o solette che per di più forniscono informazioni plantari assiali e permettono di trasmettere al complesso degli arti inferiori e del tronco informazioni sulle caratteristiche del suolo e sulle resistenze incontrate. Ciò che abbiamo osservato è la diminuzione del dolore delle ginocchia e delle anche associata a una maggiore stabilità per l’effetto propriocettivo. In alcuni casi, la soluzione per rispondere alle difficoltà a rimanere seduti è data dalla costruzione di uno stampo modellato da applicare alla poltrona. Le cinture lombo-pelviche (lombaskin, lombacross activity, lombax lady e nelle forme molto dolorose con manifestazione alle spalle lombax dorso) sono molto efficaci nel ridurre le contratture offrendo informazioni aggiuntive atte a correggere la mancanza di propriocezione, che è anche corretta dai vincoli che stabilizzano i tessuti e li rendono più capaci di reggere agli stimoli. Infine, il contatto diretto con la pelle ha l'effetto analgesico che è stato già detto. E 'bene ripetere che, al contrario di quanto erroneamente si crede, e viene confermato anche dai medici (soprattutto reumatologi e fisioterapisti), che non causano perdita di tono muscolare, al contrario, essi proteggono e sostengono la muscolatura. Le ginocchiere (silistab o ligaflex ad esempio), le cavigliere, le polsiere, le gomitiere e i dispositivi anti "gomito del tennista", alcune protesi per stabilizzare il polso e/o le dita, pronte per l'uso (ligaflex manu) o confezionati da terapisti occupazionali o tecnici protesici hanno un effetto analgesico preventivo o curativo (utilizzo per pochi minuti di una protesi da riposo per il polso al momento della comparsa del dolore durante le attività di prensilità e di manipolazione). Le spalle pongono problemi difficili, sia di dolori che di sublussazioni o lussazioni combinate, di solito non curabili con la chirurgia funzionale. La sciarpa di Montreal(?) è un dispositivo molto semplice di supporto della spalla costituita agli estremi da due anelli di cui uno regolabile con un velcro, che circonda la schiena e non il collo. Il sostegno al gomito mantiene la testa dell’omero in sede, che è molto utile per sostenere la spalla soprattutto dopo una lussazione o sublussazione che può anche prevenire. Altri tutori di spalla, sia pre-costruiti che modellati su calchi, derivati dalla protesi elicoidale di Nancy (Dr. D. Papelard) sembrano promettenti. Abbiamo avuto l'idea nel 1997, di utilizzare dei vestiti comprimenti (tipo Cicatrex) identici a quelli utilizzati per le vittime di ustioni, su misura (busto, pantaloni, maniche lunghe, cavigliere). Sono efficaci sul dolore (per contatto ed attrito, probabilmente) e soprattutto sulla propriocezione (comprimono i tessuti molli e aumentano la loro capacità di cogliere i segnali propriocettivi). Abbiamo avuto l'idea di utilizzarli in collegamento con la società Thuasne. Uno studio multicentrico (Creteil, Rennes, Lione), ha mostrato la loro efficacia nel 97% dei casi. Questi indumenti sono stati approvati da parte della Alta Autorità della Sanità su indicazione del Ministero della Salute. Indossare calze o le calze a bassa contenzione di classe 2 può anche avere un effetto benefico per le stesse motivazioni. Le manipolazioni vertebrali e degli arti sono formalmente controndicate. Quelle del collo, come abbiamo osservato, possono causare lesioni delle arterie vertebrali che vascolarizzano una parte del cervello ed il tronco encefalico.