Mark Johnson, Kathleen Gallagher, Gary Porter, Lou Saldivar e Alison Sherwood del Milwaukee Journal Sentinel hanno vinto un Premio Pulitzer (categoria “Explanatory reporting”) per la loro “lucid examination of an epic effort to use genetic technology to save a 4-year-old boy imperiled by a mysterious disease, told with words, graphics, videos and other images”.
Il reportage realizzato dai tre giornalisti ha raccontato la storia del piccolo Nicholas Volker, 4 anni, tormentato da una misteriosa malattia che gli stava distruggendo l’intestino. Non sono serviti più di 100 interventi chirurgici, tra cui l’asportazione del colon: il bambino continuava a soffrire sintomi simili a quelli del morbo di Crohn, ma a differenza di questa patologia quella di Nicholas sembrava non poter essere curata.
Il punto di svolta è arrivato quando i medici hanno deciso di sequenziare il suo esoma, cioè la porzione del genoma che contiene le istruzioni per fabbricare le proteine: dopo un’attenta analisi, è emerso che Nicholas aveva una rara mutazione nel gene XIAP, sul cromosoma X. Grazie a questa informazione, i medici hanno capito che dovevano resettare il sistema immunitario del bambino, in guerra con il suo stesso intestino. Un trapianto di midollo osseo ha risolto il problema, e il piccolo Nicholas ha finalmente iniziato a mangiare normalmente, come tutti i suoi coetanei. Per la prima volta si è riusciti a salvare la vita di un bambino grazie al sequenziamento del DNA.
La storia che è valsa ai cinque giornalisti un Premio Pulitzer è accessibile a questo indirizzo.
Altri link:
- The 2011 Pulitzer Prize Winners
- Il sequenziamento genomico entra negli ospedali americani (myGenomiX)