Mentre il settore dei test genetici direct-to-consumer è ancora in subbuglio per il recente intervento della Food and Drug Administration, alcuni medici americani stanno iniziando a praticare, senza fare troppi proclami, il sequenziamento di genomi completi di alcuni pazienti, le cui diagnosi sfuggono ai metodi tradizionali. Questo è quanto si legge su un articolo di Nature News, dove vengono anche elencati casi in cui la lettura del genoma ha dato gli esiti sperati, consentendo al medico di prescrivere ai pazienti cure molto più efficaci.
Fino a poco tempo fa, un bambino di Milwaukee aveva ormai fatto dell’ospedale pediatrico della città la sua seconda casa: per via di un grave problema all’intestino, sempre gonfio e pieno di ascessi, il piccolo aveva già subito a soli tre anni di età più di cento interventi chirurgici, compresa l’asportazione del colon. E tutto questo senza che il bambino avesse nessun giovamento. Sempre più perplessi, i dottori hanno deciso di rivolgersi allo Human and Molecular Genetics Center per chiedere il sequenziamento degli esoni del bambino, vale a dire la porzione di genoma codificante per proteine.
Un team di 30 persone, composto da bioinformatici, tecnici, medici, consulenti genetici ed eticisti ha lavorato duramente per sequenziare e successivamente analizzare le sequenze esoniche del bambino, trovando alla fine quello che cercavano. E’ stato infatti possibile individuare la proteina responsabile della malattia: si chiama XIAP e ha il compito di impedire l’apoptosi delle cellule del sistema immunitario, cioè la loro “morte programmata”. Sulla base di questa preziosa informazione, i medici dell’ospedale hanno deciso quindi di eseguire un trapianto del midollo osseo, la sede del corpo umano che produce le cellule del sangue. Il trapianto ha avuto successo e nel luglio di quest’anno il bambino stava mangiando il suo primo pasto.
Questo era solo l’esempio più eclatante di quanto possa essere utile nella diagnosi di patologie gravi il sequenziamento del genoma, o quantomeno dell’esoma (l’insieme degli esoni) del paziente. L’istituto sanitario nazionale americano (NIH) ha avviato un programma apposito che intende scoprire, grazie al sequenziamento, la causa genetica di malattie che non si riesce a diagnosticare: fino ad ora la percentuale di patologie identificate con successo si aggira sul 15%. La cautela è d’obbligo in questi casi, ma si può ipotizzare che nei prossimi dieci anni, grazie alla ricerca, questa percentuale si alzerà e il sequenziamento del DNA diventerà uno strumento fondamentale per portare finalmente negli ospedali e nelle cliniche la medicina genomica. Una grossa mano la darà anche la tecnologia stessa: attualmente l’azienda Illumina offre il servizio di sequenziamento per 20mila dollari, ma si va verso prezzi sempre più abbordabili.
Fonte: Nature News