Due giovani pazienti affetti dalla malattia Pelizaeus-Merzbacher sono stati trattati con trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale: un grande passo in avanti per la ricerca medica e scientifica, che conferma l’efficacia e la validità di cellule staminali cordonali, cellule pluripotenti la cui efficacia è stata documentata nel trattamento di numerose patologie.
Il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale potrebbe essere un valido trattamento anche per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), una leucodistrofia recessiva legata al cromosoma X e classificata in 3 sottotipi, che si differenziano in base all’età di insorgenza ed alla gravità della patologia.
La malattia di Pelizaeus-Merzbacher può essere di tipo connatale (ovvero, quando essa si presenta alla nascita, ed è la forma più grave, con sintomi accentuati); classica (che colpisce per lo più i pazienti nei primi due mesi, con sintomi prevalenti di nistagmo e ipotonia); transitoria, con gravità intermedia rispetto alle altre due.
La patologia comporta sintomi variabili, dal nistagmo all’ipotonia, dal deficit motorio al deficit di linguaggio, spesso associati distress e stridore respiratorio.
Ad oggi non esiste un trattamento di elezione per contrastare questa malattia, che presenta un decorso progressivo in base al fenotipo: il trattamento è di tipo multidisciplinare, e comprende pertanto l’interesse medico di neurologi, gastroenterologi, fisioterapisti ed ortopedici; l’andamento della patologia è tendenzialmente lento dopo l’adolescenza.
Un nuovo studio ha coinvolto due giovani pazienti affetti da questa patologia, che sono stati trattati prima chemioterapia mieloablativa, e poi con trapianto di sangue del cordone ombelicale: a distanza, rispettivamente, di 7 anni e di 1 anno dal trattamento – che è stato ben tollerato – i pazienti stanno facendo lenti miglioramenti neurocognitivi e non mostrano segni di declino funzionale.
È presto per poter definire il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale come trattamento d’elezione per la patologia di Pelizaeus-Merzbacher, e serviranno diversi anni ed ulteriori studi per confermare la validità del trattamento, ma gli scienziati sono fiduciosi, e ciò conferma ancora una volta la validità e l’efficacia di queste cellule pluripotenti, tra le migliori prelevabili, sulla cui attendibilità ogni coppia dovrebbe riflettere.