Infiammazione Cronica Aspecifica Gastroenterica in bambini autistici: studio retrospettivo di una nuova sindrome

Infiammazione Cronica Aspecifica Gastroenterica in bambini autistici

1. Introduzione
L’autismo e più in generale i Disturbi dello Spettro Autistico, (ASD) costituiscono un problema socio-sanitario di grande importanza. La prevalenza di ASD diagnosticata a 11 anni, in una popolazione di bambini del Regno Unito è 51.1/10, 000 abitanti; in Italia la situazione è molto simile.
Gli ASD, così come si evince anche dalla nostra esperienza, colpiscono prevalentemente soggetti maschili. L’eziologia di tali disturbi è tuttora sconosciuta: viene tuttavia riconosciuta una genesi multifattoriale con una rilevante componente genetica. E’ inoltre segnalata in pazienti affetti da ASD una elevata prevalenza di disturbi gastroenterologici associati, con stime che variano tra il 9% ed il 55% (5-6-7). I familiari dei piccoli ammalati spesso riferiscono alterazioni dell’alvo e molto frequentemente denunciano scariche diarroiche intermittenti e/o persistenti, con muco e talvolta accompagnate da sangue, magari connesse all’assunzione di alcuni alimenti.
Molta confusione vige tuttavia intorno all’argomento “colite”, come definizione atta ad individuare tali disturbi. Negli ultimi anni si sta facendo strada l’ipotesi che, alla base dell’evoluzione clinica dei sintomi comportamentali del ASD, vi sia una infiammazione aspecifica, se pur minima e modesta, con al centro il ruolo regolatorio della Vit.D3.
La descrizione della presenza di una malattia infiammatoria cronica intestinale, in un sottogruppo di pazienti affetti da autismo, è stata fatta per la prima volta nel 1998 da Wakefield. Tale riscontro ha suscitato un acceso dibattito scientifico sulle possibili relazioni tra il disturbo autistico e disturbi gastrointestinali. Secondo alcuni autori la disfunzione a livello intestinale potrebbe essere uno dei fattori concausali dell’evoluzione clinica del disturbo della sfera autistica. Molto rumore hanno prodotto inoltre, gli studi che correlano l’autismo alle vaccinazioni.
Un intervento preventivo nelle prime epoca della vita, subito dopo lo svezzamento, che comprenda un esame specifico di markers urinari e successiva selezione degli alimenti e nutraceutici, potrebbe migliorare la prognosi al fine di arginare il dilagante fenomeno epidemico.

2. Scopo dello studio
Scopo del lavoro è di estrapolare da una coorte di piccoli pazienti autistici, selezionati random dal Dr. Montinari, sottoposti ad esame endoscopico con biopsia presso il Dipartimento di Biomedicina dell’età evolutiva dell’Università di Bari, Cattedra di Chirurgia Pediatrica, e tutti con sintomatologia clinica suggestiva per patologia intestinale infiammatoria, dati utili alla correlazione del fenomeno immunologico a livello del GALT con precise scelte alimentari. Qualsiasi intervento che possa essere utile a migliorare il complesso mondo terapeutico della sindrome autistica necessita essere indagato; A causa di questo disagio terapeutico molti genitori iniziano disperatamente un viaggio di ricerca per supposti rimedi farmacologici e dietetici, speso senza supporti scientifici adeguati.
Inoltre il desiderio di remissione/guarigione induce molti genitori a scambiare per risultati positivi di farmaci e diete quelle variazioni positive dello stato di salute che potrebbero essere ottenute anche mediante placebo. Tutto ciò favorisce l’attività di speculatori, che spesso, approfittando dell’angoscia delle famiglie, propongono “cure nuove e miracolose” prive di effetti verificabili, o fanno pagare come “cura” ciò che al massimo, e solo a volte, potrebbe essere ritenuta un’ipotesi di ricerca. Lo scopo è di aiutare a comprendere come l’alimentazione possa influenzare il controllo sintomatologico di questi bambini evitando costose terapie spesso con pochi risultati.
3. Materiali e Metodi
Abbiamo analizzato 21 schede di pazienti con disturbi neuropsichiatrici e gastroenterologici, senza altre condizioni patologiche associate, selezionate random dal Dr. Montinari. Nello specifico sono: 12 pazienti maschi (età media 6 anni) e 9 donne (età media 6 anni) sottoposti ad esofago-gastro-duoedenoscopia e colonscopia con biopsie multiple in narcosi, per la riferita associazione tra disturbi dello spettro autistico e gastroenterologici.
4. Risultati
Gli accertamenti endoscopici non hanno rivelato all’esofagogastro-duodenoscopia la presenza di fenomeni ascrivibili ad importanti processi flogistici; solo in un caso è descritta una infiammazione caratterizzata da erosione superficiale della muscosa. L’esame istologico del materiale prelevato con le biopsie dal grosso intestino, invece, ha mostrato nella totalità dei casi un’infiammazione cronica aspecifica caratterizzata da una discreta infiltrazione flogistica linfoplasmacellulare, con modesta iperplasia linfatica follicolare secondaria. In 11 su 21 casi, sono presenti cellule eosinofile in modo evidente.
L’iperplasia nodulare linfoide era presente su 9 degli 11 piccoli pazienti. L’esame istologico ed immunoistochimico dei tessuti biopsiati ha mostrato una colite microscopica con infiltrazione di linfociti intraepiteliari ed eosinofili, atrofia della mucosa e iperplasia dei noduli follicolari linfoidi in tutti i pazienti selezionati (100% dei casi). Il processo infiammatorio si presentava in vario grado di intensità (aree di sanguinamento ed iperemia con erosioni mucose e ulcere o aree iperemiche o lesioni atipiche tipo vasculitico in 6 dei 12 maschi e 2 delle nove femmine) localizzate in maniera discontinua per l’intero tratto del piccolo intestino. In tutti i bambini si è osservato una regressione della sintomatologia gastroenterologia con l’ausilio di una dieta senza proteine del latte e glutine.
5. Conclusioni
Lo studio retrospettivo osservazionale presentato su un gruppo limitato di pazienti conferma la presenza di una malattia infiammatoria cronica intestinale associata al disturbo dello spettro autistico. La dieta priva di proteine fortemente acidificanti come caseina e glutine ha mostrato di influenzare positivamente l’evoluzione clinica sintomatologica di questi bambini. Il risultato ottenuto indica anche il Colon come sede maggiore di sensibilità al danno. Tutti i pazienti osservati hanno mostrato un coinvolgimento macroscopico e/o microscopico ed un miglioramento con l’approccio terapeutico alimentare. L’efficacia della terapia alimentare di esclusione/rotazione sulla remissione di tale processo gastroenterico può avere buoni riflessi sulla patologia principale.
Questo è solo un piccolo contributo osservazionale che merita di essere approfondito con uno studio controllato versus placebo.