Sono stati fatti centinaia di studi su scala genomica negli ultimi anni, ognuno dei quali ha trovato associazioni più o meno significative con uno svariato numero di patologie. Ma come si presenterebbe il genoma più sfigato di tutti, quello che possiede tutte le varianti SNP legate alle malattie? Ecco, sarebbe più o meno così:
L’immagine è stata creata con il nuovo tool dell’NCBI che consente di visualizzare sui cromosomi umani tutte le varianti associate alle patologie (e ai tratti non patologici). Queste, rappresentate con dei piccoli triangolini, possono anche essere filtrate sulla base della significatività statistica, in modo da nascondere le associazioni più deboli e lasciare emergere quelle più robuste. Qui sopra, ad esempio, sono visualizzati gli SNP con un p-value minore di 10 alla meno 8: si tratta di 2730 varianti genetiche legate ai tratti più svariati. Il tool è interattivo: andando su ciascun triangolino è possibile vedere di che malattia si tratta e qual è il p-value dell’associazione. Giocando un po’ con i menu a tendina ho avuto conferma del fatto che circa la metà delle varianti si trova in regioni intergeniche, cioè al di fuori dei geni codificanti per proteine.
Fonte: Genetic Future