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Malattia autosomica recessiva: probabilità di avere un figlio malato, nota la probabilità di essere eterozigote nella popolazione

Creato il 27 febbraio 2014 da Tania Tanfoglio @Science4passion
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Salve Tania,
Se hai tempo da dedicarmi, vorrei una mano per comprendere il meccanismo di alcune tipologie di esercizi.
Eccone il testo.
Grazie per il tempo che spero mi dedicherai.
Buon lavoro e buona giornata!!
Gianmarco

ESERCIZIO 1
Se incrocio un individuo AaBbCCddEE con un individuo AABBccDDEe, quale probabilità hanno di avere un figlio AaBbCcDdEE?(consideriamo che bb è letale in omozigosi).

ESERCIZIO 2
Calcolare la percentuale di malati in una popolazione con frequenza di portatori di malattia autosomica recessiva 3/100

ESERCIZIO 3
Qual è la probabilità per una donna malata (autosomica dominante in eterozigosi), che sposa un uomo sano, di avere tre figli malati? (penetranza della malattia 40%)

ESERCIZIO 4
Qual è la probabilità di una donna portatrice di avere un figlio malato di fibrosi cistica sposando un uomo non della famiglia? (probabilità di essere eterozigote nella popolazione di 1/25)
Nei post precedenti ho risolto il primo esercizio in due diverse varianti.
Qui trovate la prima variante, qui la seconda variante.
Qui c'è lo svolgimento nel terzo esercizio.
Oggi risolvo il secondo ed quarto esercizio.
In entrambi i casi si parla di malattie autosomiche recessive.
Inizio con l'ultimo.
Qual è la probabilità di una donna portatrice di avere un figlio malato di fibrosi cistica sposando un uomo non della famiglia? (probabilità di essere eterozigote nella popolazione di 1/25)


Affinché il bambino abbia la fibrosi cistica, deve verificarsi la seguente condizione:
Aa x Aa (entrambi i genitori devono essere portatori sani)

Aa

AAAAa

aAaaa

25% (1/4) di probabilità che il figlio sia aa.
La donna è portatrice.
La probabilità che il marito sia eterozigote è 1/25La probabilità che il marito sia eterozigote e il figlio sia malato sarà: 1/25 * 1/4 = 1/100
Vediamo ora di Calcolare la percentuale di malati in una popolazione con frequenza di portatori di malattia autosomica recessiva 3/100.

Il mio ragionamento è il seguente: se due portatori hanno un figlio, hanno il 25% di probabilità che questo sia malato.
Quindi, secondo me, calcolare la percentuale di malati equivale a calcolare la probabilità che due persone portatrici sane abbiano un figlio e che questo sia malato.
Perciò: 3/100*3/100*1/4=9/40000, ovvero 0,0225%
L'esercizio, a mio avviso, rimane piuttosto teorico perché non tiene conto di diverse variabili. Tuttavia, svolto in questo modo, è concettualmente corretto.
E con questo è tutto,
non mi resta che augurare a Gianmarco tanti auguri per il suo esame.
Tania Tanfoglio

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