Malattie rare: allo studio una nuova terapia con staminali per la sindrome ring14

Creato il 06 agosto 2012 da Conservazionecordoneombelicale @SorgenteSalute

Ring14 è la onlus dedicata alla ricerca scientifica sulla sindrome di ring 14, una rara malattia genetica. A dieci anni dalla sua fondazione, una terapia basata sull’impiego di cellule staminali potrebbe essere una via verso la guarigione di molti bambini.

La sindrome di ring 14 è una malattia rarissima provocata da una alterazione del cromosoma 14 all’interno del dna che si manifesta con attacchi epilettici, difficoltà motorie, ritardo nello sviluppo dei bambini. Si tratta di una patologia che colpisce soprattutto i bambini nell’arco del primo anno di vita. Da gennaio 2012 una equipe medica guidata dalla dottoressa Anne Cherry sta lavorando presso la Harvard University a uno studio pilota che prevede l’impiego di cellule staminali ai fini della riprogrammazione cellulare nei pazienti affetti da questa sindrome.

“Fondando Ring14 – afferma Daniela Bruni, socia fondatrice e vice-presidente dell’associazione – abbiamo potuto compiere studi approfonditi sul cromosoma 14, diventando un punto di riferimento per tutte quelle famiglie che ogni giorno combattono contro questa malattia, e che a volte si sentono abbandonate dal sistema sanitario e sociale.”

Le patologie che vengono definite rare sono quelle che colpiscono non più di cinque soggetti su dieci mila. Al mondo sono state diagnosticate più di settemila tipi di malattie rare, per un totale di persone affette, soprattutto bambini, che si aggira tra i venti e trenta milioni. solo in Italia i dati recenti registrano circa due milioni di soggetti affetti da patologie rare. Persone e famiglie che spesso si sentono sole e che non sanno invece di essere parte di una comunità più ampia e importante all’interno della società.

Fonte immagine: ynse – Flickr.com


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