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Passo in avanti nel trattamento della malattia di Huntington

Creato il 08 marzo 2018 da Conservazionecordoneombelicale @SorgenteSalute

Grazie a una nuova tecnica di editing genetico, la creazione di un trattamento per la malattia di Huntington diventa più possibile

Conservazione cordone ombelicale - GuidaDi: Redazione

È disponibile una nuova variante della tecnica di editing genetico Crispr/Cas9, più sicura ed efficace nel trattamento della malattia di Huntington. Se la scoperta fosse confermata, sarebbe possibile affrontare una malattia neurodegenerativa oggi incurabile.

Editing genetico VS malattia genetica

La malattia di Huntington è causata da un difetto genetico conosciuto e ben identificabile. Ciononostante, la malattia è ancora oggi incurabile. Il sogno di molti ricercatori è usare le tecniche di editing genetico per tagliare via il DNA difettoso e sostituirlo con quello sano. Purtroppo, per il momento la Crispr/Cas9 non è abbastanza precisa da permetterlo.

Il team della dottoressa Marta Olejniczak ha sviluppato una versione alternativa della proteina Cas9. Questa versione è più precisa di quella usata di solito, quindi più facile da applicare al trattamento della malattia di Huntington.

L’obiettivo dello studio è eliminare le sequenze di DNA che si ripetono nel gene della huntingtina. Il DNA di troppo, infatti, causa la produzione di una proteina tossica che si accumula e danneggia i neuroni. Correggendo il gene, il processo si dovrebbe interrompere e le condizioni del paziente si dovrebbero quanto meno assestare.

Lo studio

Il team ha testato la nuova variante della proteina Cas9 in alcuni modelli cellulari della malattia di Huntington. Questa versione agisce come un nickase, ovvero un enzima che taglia solo un pezzo di DNA invece di due. In questo modo il taglio risulta più preciso e meno rischioso, specie sul lungo periodo.

I primi risultati sono stati positivi: l’uso della variante di Cas9 ha permesso di disattivare la parte di DNA interessata. In questo modo ha bloccato la produzione della proteina tossica nei modelli cellulari della malattia di Huntington. Per l’applicazione sull’uomo saranno però necessari ancora diversi anni di studio.

Fonte: frontiersin.org


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