La sordità o ipoacusia congenita rappresenta sicuramente un importante problema sociale.
La sua frequenza è relativamente elevata, colpisce infatti da uno a tre neonati su mille, senza differenze di sesso e con incidenza maggiore nelle regioni meridionali del nostro Paese.
L’ipoacusia congenita ha in più della metà dei casi origine genetica ed il tipo di difetto più frequente è l’incapacità di sintetizzare una proteina necessaria alla funzione uditiva. I soggetti portatori sani del difetto, cioè con udito normale, sono relativamente numerosi e dalla loro unione possono nascere bambini con sordità congenita.
Altra importante causa è rappresentata da alcune malattie infettive, soprattutto virali, che colpiscono la madre durante la gravidanza, spesso senza sintomi appariscenti; la rosolia, prima dell’avvento della vaccinazione di massa, era la maggiore responsabile di sordità congenita, associata ad altre gravi alterazioni.
Attualmente è l’infezione da Citomegalovirus durante la gravidanza la causa non genetica più frequente di ipoacusia neonatale.
La diagnosi può essere occasionale, perché la malattia dà scarsi sintomi nella madre e la maggior parte dei neonati, infettati per passaggio del virus attraverso la placenta, è del tutto asintomatico alla nascita, ma potrà sviluppare in seguito, anche a distanza di oltre un anno, una sordità progressiva.
La diagnosi può essere posta nella madre mediante il dosaggio regolare degli anticorpi anti-citomegalovirus durante la gravidanza e, in caso di infezione intrauterina sospetta, la ricerca del virus nel sangue, nelle urine o nella saliva del neonato confermerà la diagnosi.
Sarà così possibile praticare una terapia specifica, spesso in grado di evitare, o almeno limitare, il deficit uditivo.
Se la sordità congenita non viene diagnosticata precocemente è causa di grave disabilità, con irreversibili alterazioni del linguaggio e deficit nell’apprendimento e relazionale. Solamente la sua individuazione precoce, prima del 5°-6° mese di vita ed il ricorso immediato a programmi riabilitativi e di logopedia fino all’utilizzo di protesi uditive nei gradi più severi e bilaterali, è in grado di assicurare uno sviluppo psicointellettivo del bambino pressoché normale.
La diagnosi precoce dei neonati affetti è possibile con l’attuazione di semplici indagini, attualmente proposte come programma di screening neonatale universale, che copra cioè almeno il 95% di tutti i nati del territorio nazionale, ma purtroppo non ancora realizzato in tutte le realtà. Al contrario, in assenza di test strumentali la diagnosi viene spesso posta non prima del 1° anno di vita o anche più tardi, quando i danni sono in gran parte irreversibili.
Lo screening uditivo è oggi possibile mediante l’utilizzo di semplici apparecchi, capaci di dare le risposte in pochi minuti. L’esame, chiamato valutazione delle fotoemissioni acustiche transitorie (TEOAE), non è invasivo né doloroso e consiste nell’applicazione di un piccolo auricolare al neonato durante il sonno tranquillo, anche tra le braccia della madre, attraverso il quale l’apparecchio emette dei deboli segnali acustici e registra ed analizza automaticamente le risposte.
La procedura dura pochi minuti e, ove attivo il programma di screening, deve essere eseguita a 24-48 ore di vita, preferibilmente nel punto nascita. Come tutti i test di screening esiste la possibilità dei cosiddetti “falsi positivi”, cioè rilevare risposte alterate in neonati perfettamente sani. Per tale motivo il test si ripete entro sette giorni e solamente in caso di risultato ancora positivo il piccolo verrà sottoposto ad indagini più approfondite nei Centri di audiologia di 2° livello.
E’ necessario tranquillizzare le mamme in caso di risultato positivo al 1° test TEOAE in quanto i test di screening non sono procedure diagnostiche e la loro finalità è quella di individuare gli individui a rischio, da sottoporre ad ulteriori indagini per raggiungere una diagnosi di certezza.
Lo screening uditivo neonatale è accettabile, sicuro, sensibile e sostenibile. Come già avviene per alcune malattie congenite come l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica, la cui frequenza è peraltro sensibilmente inferiore a quella della sordità congenita, bisogna estendere al più presto l’esecuzione dell’esame delle emissioni otoacustiche in tutti i punti nascita del territorio nazionale; si potrà così eliminare nel nostro Paese la piaga sociale del neonato con ipoacusia congenita grave non trattata correttamente e per questo condannato ad una vita di grave disagio.