Dopo tre mesi ho deciso di chiudere il mio primo sondaggio e di analizzare insieme a voi i risultati. L’ho fatto perché le domande che ci si può porre quando si parla di genomica personale sono tante, e non vedo l’ora di sapere cosa ne pensano i lettori: già da oggi qui a fianco trovate un nuovo sondaggio a cui spero parteciperete numerosi.
La domanda che vi ho posto era “Quanto saresti disposto a pagare per sequenziare il tuo genoma?”. Sappiamo che il costo del sequenziamento è in continua discesa; tutti attendono con ansia il momento in cui si potrà sequenziare un genoma umano per mille dollari, una cifra simbolica che segnerebbe l’annullamento delle distanze tra la genomica e il consumo di massa. Attualmente, per quanto ne so, l’azienda che offre questo servizio al prezzo più basso è l’Illumina (19500 dollari). Ma cosa ne pensa la gente? Quanto sarebbe disposta a investire una persona comune per una tecnologia innovativa che potrebbe cambiare per sempre la cura della salute umana? Ecco cosa hanno risposto i lettori di myGenomiX.
Il 30% dei partecipanti pensa di poter spendere 500 euro, mentre solo il 7% sarebbe disposto a spendere di più. Il 14% arriverebbe al massimo ai 50 euro, e altrettanti sono quelli che sequenzierebbero il proprio genoma solamente se fosse gratis: non credo purtroppo che questi ultimi due casi siano realistici, a meno che il Sistema Sanitario Nazionale non sostenga una parte dei costi. In totale, il 65% dei partecipanti mostra di avere un atteggiamento positivo verso il sequenziamento genomico: per queste persone, la questione prezzo è l’unica che conta. Ci sono però altri due gruppi di persone, i dubbiosi (16%) e i contrari (19%), che insieme formano una percentuale consistente dei voti espressi.
Sono soprattutto i contrari a suscitare il mio interesse: qual è il motivo per cui si dovrebbe rinunciare a un sequenziamento genomico gratuito? L’unica risposta che mi viene in mente è che queste persone temono ciò che potrebbero scoprire. A loro voglio dire una cosa: il DNA non è una sfera di cristallo, non ci troverete scritto il vostro destino! Conoscere il proprio genoma significa diventare consapevoli dei propri punti deboli, in modo da poter migliorare abitudini e stile di vita rendendoli più adatti al proprio DNA. Le malattie determinate completamente dai geni sono pochissime: sono l’ambiente e il modo in cui viviamo che “attivano” le nostre debolezze genetiche, facendoci ammalare.
A coloro che invece si domandano a cosa serva farsi sequenziare, posso rispondere invitandovi a leggere questo post apparso tempo fa su Genomes Unzipped. Il genoma di due individui differisce per circa 3 milioni di polimorfismi SNP, cioè 3 milioni di singole “lettere” sparse nel nostro codice genetico. Le aziende di personal genomics come la 23andMe utilizzano la tecnica del genotyping con dei chip prefabbricati, andando ad esaminare soltanto una frazione molto piccola di queste variazioni, e già questo è un limite. Inoltre, non ci sono solo gli SNP. Il genoma umano può variare anche per alterazioni più complesse che non possono essere testate con la genotipizzazione, come l’aggiunta o l’eliminazione di piccole sequenze (indel) o riarrangiamenti ancora più strani, come la perdita di grossi blocchi di DNA, la fusione di più geni, lo spostamento di un gene in un altro punto del genoma. Tutte queste situazioni possono essere viste solo con un sequenziamento completo del genoma, che – tra l’altro – si fa solo una volta nella vita. Nel caso dei test venduti dalla 23andMe, si può conoscere il proprio genotipo solo per quelle specifiche posizioni che sono state testate in quel momento; se un domani venisse fatta una scoperta relativa ad altri siti polimorfici, andrebbe acquistata una nuova analisi.
Nel prossimo sondaggio vi chiedo di farmi sapere la vostra opinione in merito ai test genetici direct-to-consumer, la cosiddetta genetica fai-da-te. Pensate che la consulenza genetica con un medico sia indispensabile per la comprensione dei risultati, oppure è sufficiente che l’azienda che vi ha venduto il test vi trasmetta un PDF con l’interpretazione dei vostri risultati? Si tratta di due approcci completamente diversi, ma esistono anche delle vie di mezzo. Che ne pensate? Attendo le vostre risposte.