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Nelle nostre cellule ci sono 46 cromosomi [ http://goo.gl/wNpVf ], metà di origine materna e metà di origine paterna: perchè questo avvenga, gli oociti e gli spermatozoi – cioè le cellule germinali rispettivamente materne e paterne – devono portare il numero corretto di cromosomi, cioè 23 ognuna. Nel caso questo non avvenga, si possono avere serie conseguenze per l’embrione, quali l’aborto, oppure lo sviluppo di patologie come la Sindrome di Down, nel caso per esempio sia presente un cromosoma 21 in più.
Solitamente, perchè ogni cellula germinali porti il numero corretto di cromosomi, durante la meiosi si ha l’appaiamento delle singole coppie di cromosomi per la successiva equa spartizione del materiale genetico. E’ questo quindi un momento fondamentale affinchè, mediante il fenomeno del crossing-over, ci sia una ricombinazione del materiale genetico localizzato su ogni coppia di cromosomi omologhi: questo meccanismo è alla base della variabilità genetica che può insorgere da una generazione all’altra.
Perchè ogni cromosoma delle 23 coppie si allinei e possa eventualmente scambiare il materiale genetico con il suo omologo, è necessario un ampio corredo di proteine all’interno delle nostre cellule, in grado di regolare perfettamente questo processo. Si ritiene inoltre che più di due crossing-over per coppia cromosomica siano dannosi, rendendo instabile il genoma della cellula stessa. Quindi, il suddetto gruppo di proteine deve essere molto preciso nello scambio del materiale: perciò, studiando il fenomeno nelle cellule di lievito, sono stati individuati tre enzimi, fondamentali nel crossing-over. La cosa intrigante di queste tre proteine del lievito è che le loro omologhe nell’Uomo sono note per il ruolo di soppressori della cellula tumorale.
Chiaramente c’è ancora molto da capire: ma la comprensione di un fondamentale meccanismo cromosomico, in prima battuta legato ad aspetti della fertilità e dello sviluppo embrionale, può aiutarci a investigare i meccanismi alla base della crescita tumorale.