Questa settimana sono a Roma al MASTER DI II LIVELLO IN GASTROENTEROLOGIA E EPATOLOGIA.
Tutta la settimana è dedicata allo studio e all’approfondimento delle malattie infiammatorie croniche dell’intestino nel bambino e dell’adolescente.
Ad oggi Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) possono essere divise in tre entità patologiche:
- Colite ulcerosa (CU);
- Morbo di Crohn (MC);
- Colite indeterminata (CI).
Tutte e tre le entità sono caratterizzate da una infiammazione cronica della mucosa della parete intestinale, ma esistono differenze sostanziali.
La colite ulcerosa interessa solo la mucosa del colon ed è caratterizzata da una infiammazione a partenza dal retto che può estendersi per continuità fino ad interessare tutte le porzioni prossimali del colon.
Il morbo di Crohn interessa in maniera segmentale qualsiasi parte del tubo gastrointestinale e la flogosi interessa tutto lo spessore della parete intestinale.
La colite indeterminata è caratterizzata da una infiammazione confinata al colon, ma con caratteristiche istologiche che non permettono inizialmente una diagnosi differenziale tra colite ulcerosa e morbo di Crohn.
Il 25% dei casi di MICI esordisce entro la seconda decade di vita, ma i sintomi possono comparire prima dei 10 anni di vita
Mentre l’incidenza del MC in età pediatrica sembra in sicuro aumento quella della CU non sembra essersi modificata nel tempo.
Di solito l’età media di insorgenza della CU è più bassa di quella MC (8 anni vs 10 anni) ma entrambe le malattie, anche se raramente, possono esordire nei primi anni di vita.
Per queste malattie esiste una suscettibiltà genetica ancora poco nota.
I sintomi all’esordio possono essere divisi in intestinali ed extraintestinali.
I sintomi intestinali variano a seconda del tratto colpito dal processo infiammatorio. In particolare, in caso di interessamento dell’intestino tenue (MC) si avranno sintomi come diarrea cronica e calo ponderale e/o sintomi caratterizzati da vomito, distensione addominale e dolori addominali.
Quando ad essere colpito è principalmente il colon, il corteo sintomatologico sarà caratterizzato da diarrea, perdita di sangue e/o muco con le feci.
Quando l’interessamento è a livello dello stomaco e del duodeno i sintomi principali possono essere nausea, e vomito.
Ovviamente, essendo la CU ad interessamento esclusivo del colon, la sintomatologia che la caratterizza sarà soprattutto quella descritta in caso di infiammazione del colon, mentre nel MC, che può interessare tutto il tratto gastrointestinale, si possono avere tutti i tipi di sintomatologia.
Il MC può essere caratterizzato anche da una patologia a livello dell’ano con presenza di ragadi non dolorose, ulcere, fistole, ascessi, skin tags (escrescenze carnose).
Sia il MC che la CU possono esordire anche con un corteo sintomatologico extraintestinale (calo ponderale, diminuzione della crescita, ritardo puberale, febbre, aftosi orale, eritema nodoso) o presentarsi come malattia extraintestinale (uveite, atropatia,sacroileite, spondilite anchilosante, colangite sclerosante).
La diagnosi non sempre è agevole e l’iter diagnostico non è facilmente schematizzabile; esso deve essere flessibile e personalizzabile.
Gli strumenti diagnostici di cui ci dobbiamo avvalere sono prima di tutto la storia clinica con la presenza dei sintomi già descritti.
Successivamente devono essere eseguite indagini di laboratorio:
- emocromo;
- VES;
- PCR;
- orosomucoide;
- albuminemia;
- immunoglobuline;
- pANCA;
- ASCA (particolari tipi di anticorpi);
- ricerca del sangue occulto nelle feci;
- coltura delle feci per la ricerca di germi dannosi per l’intestino;
- prove di coagulazione e di funzionalità epatica.
In seguito, le indagini devono avere lo scopo di localizzare la malattia.
Una ecografia addominale serve ad evidenziare la movimenti intestinali, la presenza di anse distese, lo spessore della parete intestinale, la presenza di versamenti e/o ascessi e di eventuale ingrossamento dei linfonodi. Il limite di tale tecnica diagnostica è che è “operatore dipendente”, necessita infatti di ecografisti esperti.
L’endoscopia con biopsia, sotto forma di esofagogastroduodenoscopia e di colonscopia è la migliore tecnica per le diagnosi di MICI.
Anche la radiologia tradizionale ha il suo valore nella diagnosi delle MICI.
La radiografia diretta addome senza mezzo di contrasto può escludere in particolare la presenza di una dilatazione del colon e/o di una perforazione intestinale, mentre l’esame dell’intestino tenue tramite tenue seriato ci aiuta ad identificare la alterazioni del lume intestinale e ci permette soprattutto di identificare eventuali restringimenti, complicanza piuttosto frequente del MC.
La TAC e la RMN hanno un ruolo nella diagnosi delle MICI per la evidenziazione di ascessi e/o fistole e/stenosi.
Anche dal punto di vista terapeutico la CU si differenzia dalla MC.
La terapia della CU è inizialmente medica con l’uso di sulfosalazina/mesalazina e nei casi più acuti e gravi di cortisone; in alcuni casi è anche necessario l’utilizzo di immuno-soppressori come la ciclosporina e l’azatoprina.
Nei casi molto gravi può essere necessario un periodo di riposo intestinale durante il quale il paziente viene nutrito con una nutrizione artificiale per via endovenosa.
A volte è necessaria l’asportazione chirurgica del colon in caso di fallimento della terapia medica. Va tenuto presente che il colon non è indispensabile e che la sua funzione può essere vicariata dall’intestino tenue residua.
L’approccio terapeutico del MC può essere invece di tipo nutrizionale e/o farmacologico.
La terapia nutrizionale consiste nell’uso di formule speciali come alimentazione esclusiva del paziente per 6-8 settimane. La terapia farmacologica si avvale dell’uso del 5-ASA e nei casi più gravi degli steroidi e di farmaci immunosoppressivi.
Negli ultimi anni si è utilizzata anche una terapia “biologica”, somministrando anticorpi che bloccano il TNFα che è un importante mediatore dell’infiammazione nel MC. Tale terapia risulta particolarmente efficace nei pazienti con MC fistolizzante ed in quelli in cui si è instaurata una cortico-dipendenza.