LA LETTERATURA “RESPONSABILE”
“Questo libro, raccontando le storie dei pazienti affetti da malattie rare e delle loro famiglie, va proprio nella direzione giusta: sensibilizzare tutti noi a questo problema tanto grave quanto sconosciuto, alimentando la speranza perché tutte queste creature sofferenti possano godere di un futuro migliore” (Dalla Prefazione di Dario Fo al libro “Siamo solo noi” di Margherita De Bac.
Questo vuole fare anche 900letterario: sensibilizzare attraverso un libro toccante e commovente, Siamo solo noi della scrittrice e giornalista Margherita De Bac, la quale raccoglie delle storie ascoltando uno per uno i protagonisti del suo viaggio attraverso le malattie rare, chiamate anche orfane per la loro unicità. Alcune, come la distrofia muscolare, la talassemia, la sclerosi laterale amiotrofica si incontrano più spesso ma l’opinione pubblica pare non prestarci molta attenzione. In Italia non esiste un registro completo dei pazienti, eppure l’aggettivo “raro” pare essere improprio: le malattie in tutto sono più di 7.000 e oltre il 90% hanno una base genetica; molte sono gravissime e costituiscono una minaccia per la vita o la compromettono seriamente, condizionando il resto della famiglia. Infatti anche quando la diagnosi è certa, informazioni e aiuti restano limitati e il destino è quello di una sopravvivenza in uno stato precario. Sono profonde anche le ferite sociali e le associazioni quando esistono su iniziativa delle persone colpite direttamente non riescono, come afferma la De Bac, non riescono ad accorciare la distanza tra i bisogni e l’incapacità a rispondere del sistema sanitario, non solo italiano, al quale però bisogna riconoscere di aver almeno imboccato la strada giusta, anche se lentamente.
Secondo una legge pubblicata nel 2001 i centri regionali dovrebbero inviare i dati su pazienti e diagnosi al registro nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità e allo stato attuale è incompleto. Un altro problema è legato alla natura delle malattie, che sono diverse l’una dall’altra, poco rappresentate secondo la giornalista, dal punto di vista dei soggetti colpiti e quindi un medico, in perfetta buona fede, potrebbe non riconoscerle, confondendole. Ad esempio il KCNQ2 è un gene coinvolto nel funzionamento di un canale del potassio del cervello. Le mutazioni di questo gene sono state associate per oltre 10 anni ad una epilessia benigna “Epilessia familiare benigna” o BFNC.
I bambini con BFNC hanno convulsioni subito dopo la nascita e si risolvono entro i primi mesi e crescono normalmente.
Ma di recente i ricercatori hanno identificato altre mutazioni KCNQ2 associate ad una forma grave chiamata KCNQ2 ENCEFALOPATIA.
I bambini affetti da ENCEFALOPATIA KCNQ2 hanno dei ritardi sia motori che cognitivi, spesso gravi, e le crisi non sempre si riescono a controllare.
Lo Xeroderma pigmentoso, in codice Xp, è una malattia davvero invalidante: se esposto ai raggi ultravioletti il paziente sviluppa tumori della pelle. L’Xp, come si legge in un referto, «è da considerarsi potenzialmente letale». Roberto M. non può uscire di casa durante il giorno altrimenti rischierebbe di morire, ha subito ben 111 interventi chirurgici per rimuovere i tumori maligni formatisi su viso e corpo. La storia di Roberto ha avuto risonanza qualche anno fa (vi è un articolo de Il Corriere della Sera del 2010, “Il ragazzo che vive al buio ora cerca lavoro” e un altro su Il Giornale) ma nessuno si è mai interessato davvero a ciò che stava passando questo ragazzo che ha tentato di togliersi la vita, e la sua famiglia. Spesso queste umili famiglie si rivolgono ad associazioni, alcune delle quali in cambio chiedono soldi, e le istituzioni? Latitano, non garantiscono diritti e l’attenzione giusta ai malati rari e alle loro famiglie; mai una lettera di incoraggiamento, di sostegno.
La storia di Roberto è simile a quella di Alex affetto da XLPDR, un acronimo che non può contenere tutte le difficoltà che compongono la vita di un bambino di soli cinque anni. Il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X è una condizione cutanea che è stata descritta nelle donne adulte che presentano striature lineari di iperpigmentazione e nella quale i pazienti maschi manifestano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, in biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide. Non è stato ancora identificato il gene responsabile della condizione. I maschi sviluppano nella prima infanzia una iper-pigmentazione reticolare generalizzata. I capelli sono spesso disordinati.
Alex ha bisogno di una incredibile quantità di farmaci generici, quasi mille euro al mese, senza i quali il bambino non potrebbe vivere.
Il panorama italiano dunque mostra anche molte ombre: dove non esistono centri specializzati ele famiglie devono lottare per vedersi riconoscere ciò che gli spetta di diritto. Ma l’assenza di una rete di assistenza domiciliare, la dispersione delle competenze, l’insufficienza dei fondi sono problemi comuni alla maggior parte dei Paesi industrializzati.
Siamo solo noi è un commovente viaggio tra le emozioni e gli stati d’animo dei malati rari, nonché una valido glossario delle malattie rare, per chi volesse saperne di più.
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