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Sindrome di Klinefelter: perché si sviluppa?

Creato il 26 marzo 2018 da Abcsalute @ABCsalute
Screening sindrome di Klinefelter
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Una volta scoperta la gravidanza, la futura mamma ha una priorità: prendersi cura del futuro nascituro. Nel corso dei nove mesi di gestazione si assiste a uno sviluppo graduale del feto. La gestante, in accordo con il proprio ginecologo, può valutare la possibilità di sottoporsi ad esami di screening prenatale – come ad esempio il test del DNA fetale — oppure di diagnosi prenatale come l’amniocentesi.

Tramite questi test è possibile rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto come la Sindrome di Down o la Sindrome di Klinefelter. A differenza dei test di diagnosi prenatale che sono invasivi e restituiscono un esito certo al 100% circa la presenza di alterazioni cromosomiche, gli esami di screening prenatale non sono invasivi e rilevano la percentuale per cui il feto è affetto da un’anomalia.

Le anomalie cromosomiche possono essere:

  • numeriche (varia il numero dei cromosomi)
  • strutturali (c’è un’alterazione nella struttura del cromosoma).

Quelle più frequenti sono le trisomie (i soggetti affetti presentano un cromosoma in più) come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, ma esistono alcune anomalie che riguardano i cromosomi sessuali, come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.

La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica causata per il 90% dei casi dalla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule, motivo per cui questa anomalia colpisce solo i maschi. Nel 10% dei casi restanti il cromosoma X non è presente in tutte le cellule e in questo caso abbiamo il mosaicismo1.

La Sindrome di Klinefelter prende il nome dal dottor H.F Klinefelter che la scoprì nel 1942. Ad oggi si conta 1 caso su 500-1.000 neonati di sesso maschile1. Le cellule dei pazienti colpiti da questa sindrome hanno un corredo cromosomico 47,XXY.

I maschi che hanno un cromosoma sessuale in più e sono dunque affetti dalla Sindrome di Klinefelter presentano:

  • anomalie a livello dei testicoli che vengono definite “disgenesie testicolari”;
  • caratteri sessuali poco sviluppati;
  • caratteri somatici femminili;
  • sono più alti dei genitori;
  • sono sterili;
  • presentano proporzioni corporee anomale;
  • soffrono di ginecomastia, ovvero di sviluppo eccessivo delle mammelle;
  • soffrono di disturbi del comportamento;
  • soffrono di disturbi del linguaggio;
  • presentano disabilità intellettiva1.

Le cause della Sindrome di Klinefelter sono da ricercarsi in un errore che avviene al momento della meiosi, processo di divisione nucleare che avviene nelle cellule destinate alla formazione dei gameti2

Nel corso della gestazione, per individuare alterazioni cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter è consigliabile sottoporsi a test di screening prenatale. Questi possono essere svolti in diversi periodi gestazionali:

  • il test del DNA fetale può essere effettuato già dalla 10a settimana ed è affidabile al 99,9%. Basta un semplice prelievo di sangue della mamma da cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale;
  • Il bi test è affidabile all’85% circa3 e si effettua con la translucenza nucale tra l’11a e la 13a settimana;
  • Il tri test è affidabile al 60% circa e si svolge tra la 15a e la 17a

Il ginecologo di fiducia può consigliare ad ogni donna incinta quale esame di screening prenatale effettuare.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti

  1. telethon.it
  2. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut


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