Una proteina la causa della sindrome di down?

Una ricerca statunitense avrebbe individuato nella assenza o carenza di una particolare proteina la responsabile dei disturbi caratteristici della Trisomia 21
Ad appena una decina di giorni dallaGiornata Mondiale sulla Sindrome di Down, dagli Stati Uniti arriva una notizia che potrebbe cambiare completamente le conoscenze quanto alla Trisomia 21. Un team di ricercatori delSanford-Burnham Medical Research Institutesarebbe giunto a una scoperta in grado di dirci come il cromosoma 21 incida nell’alterazione dello sviluppo cerebraledei soggetto affetti da Sindrome di Down.
Stando a i risultati della ricerca Usa, pubblicata nella rivista scientifica Nature Medicine, responsabile dei ritardi cognitivi e dei difetti comportamentali sarebbe la proteina chiamata “nexin 27”, o SNX27. O meglio, la suascarsa presenza, riscontrata nelle persone con la Sindrome di Down.Il cromosoma 21 fungerebbe quindi da inibitore alla produzione di questa proteina, causando in questo modo un danno alle funzionalità dell’apparato cerebrale.
I risultati delle sperimentazioni, realizzate sugli animali, hanno dimostrato che ripristinando nei topi con Trisomia 21 (difetto della Sindrome di Down) la produzione della proteina SNX27, si registrava un miglioramento non solo sulpiano cognitivoche in quellocomportamentale. Risultato che ha dunque indotto i medici statunitensi a ritenere che, almeno in parte, la scarsa presenza di questa proteina possa costituire causa deidifetti di sviluppo
E’ ovviamente prematuro parlare di scoperta della causa della Sindrome di Down, ma forse una strada importante,dal punto di vista scientifico, si è tracciata. E se su questo versantei passi sono importanti ma lenti, vale la pena di sottolineare come su quello della percezione sociale delle persone affette da Sindrome di Downa qualche bel segnale arrivi. In particolare fa piacere registrare il successo della campagnaDammiPiùVocepromossa daCoordown, alla quale molti vip, interpellati da 50 giovani, hanno risposto con un video, come richiesto. Qui sotto la video risposta dell’allenatoreMourinhoche ha risposto a Francesca e Alessandro.
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