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Uno studio conferma l'importanza dei test pre-vaccinali

Creato il 10 ottobre 2018 da Informasalus @informasalus

genetica
Uno studio dimostra che la mutazione del gene SCN2A predispone a danni neurologici collegabili alla vaccinazione MPRV

Anche la mutazione del gene SCN2A predispone ai danni neurologici della vaccinazione MPRV. È quanto emerge da un recente studio che conferma l'importanza (in casi come questi) dei test pre-vaccinali.

Gli studiosi hanno rilevato che le mutazioni del gene SCN2A sono associate ad uno spettro clinico eterogeneo, che può includere anche l'epilessia e l'autismo. Nello studio è stato identificato un fenotipo particolare associato ad un peggioramento dell'atassia correlata alla vaccinazione.

Gli studiosi hanno esaminato il caso di una famiglia con tre individui affetti da atassia episodica associata a SCN2A (EA), con compromissione dello sviluppo del linguaggio. Il paziente di riferimento ha manifestato il suo primo episodio all'età di 12 mesi, 3 settimane dopo le vaccinazioni per morbillo, parotite, rosolia e varicella.


La risonanza magnetica ha mostrato una lesione dell'emisfero cerebrale sinistro, che è stata inizialmente considerata come una potenziale causa dell'atassia. Il paziente ha recuperato completamente nel giro di tre settimane, ma ha sviluppato tre episodi molto simili di atassia transitoria nei successivi 24 mesi. È stata riscontrata una mutazione autosomica dominante eterozigote in SCN2A (NM_021007, c.4949T> C; p.L1650P), che è stata confermata nella madre e identificata in seguito anche nel fratello minore che ha sviluppato il primo episodio di atassia.


Bibliografia

Fazeli, Walid, et al. "Dominant SCN2A Mutation Causes Familial Episodic Ataxia and Impairment of Speech Development." Neuropediatrics (2018).


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