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Usata la diagnosi genetica preimpianto contro la SMA

Creato il 22 dicembre 2017 da Conservazionecordoneombelicale @SorgenteSalute

Dopo aver avuto due bambine affette da SMA, una donna cinese ha partorito due gemelli sani grazie alla diagnosi genetica preimpianto

Conservazione cordone ombelicale - GuidaDi: Redazione

La diagnosi genetica preimpianto può aiutare le coppie portatrici sane di atrofia muscolare amiotrofica (SMA). Journal of the Neurological Sciences ha riportato il report di un caso clinico, che ha interessato una coppia cinese. Ciò conferma l’importanza di una buona consulenza genetica, specie se ci sono già stati casi di malattia in famiglia.

L’importanza della diagnosi genetica preimpianto

Quando uno o entrambi i coniugi sono portatori sani di una malattia genetica come la SMA, la consulenza di uno specialista diventa fondamentale. Uno dei modi per evitare di trasmettere la malattia alla prole, è ricorrere alla IVF e alla diagnosi genetica preimpianto.

Nel caso specifico, la donna cinese aveva già avuto due gemelle. Le bambine avevano iniziato a mostrare una forte debolezza muscolare e a 9 anni non erano più in grado di camminare. I medici avevano identificato una mutazione nella regione del gene SMN1, ricollegata alla SMA. L’anomalia genetica provoca infatti un deficit della proteina SMN, vitale per i motoneuroni.

In vista di una nuova gravidanza, la donna ha deciso di procedere con la diagnosi genetica preimpianto. Durante la procedura di IVF, i medici hanno selezionato solo gli embrioni privi della mutazione. L’operazione ha avuto successo e la donna ha partorito due gemelli maschi, che oggi hanno 3 anni e sono sani.

La diagnosi genetica preimpianto ha una grossa limitazione: è disponibile solo per le malattie di cui si conosce la base genetica. Per effettuarla, è inoltre necessario passare per la fecondazione in vitro.

Fonte: smanewstoday.com


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