I progressi tecnologici raggiunti nel campo delle strategie di sequenziamento degli acidi nucleici (Next Generation Sequencing – NGS) permettono oramai di ottenere con facilità le informazioni contenute all’interno dell’intero genoma umano. Ma solo una piccola percentuale (stimata a 1,6%) del genoma umano viene tradotto nelle proteine che fanno funzionare il corpo umano. Il sequenziamento esomico (Whole exome sequencing) si concentra proprio sulle parti del genoma che codificano le proteine (i geni) perché la ricerca di varianti in tali regioni permette di trovare le modificazioni funzionali delle proteine che sono associate a malattie. Dovendo sequenziare solo circa 1/60 dell’intero genoma si ha la possibilità di avere una migliore accuratezza e di ridurre tempi e costi del sequenziamento. Per questo motivo il sequenziamento esomico è diventato uno dei metodi di diagnosi genetica più utilizzato dai medici, soprattutto nel caso in cui non ci siano ipotesi sui geni coinvolti nella malattia.
Al workshop interverrà la ricercatrice del CRS4, Maria Valentini esperta di analisi dei dati di sequenziamento.