Le previsioni di Nature per il 2011: sarà l’anno in cui la genomica diventa adolescente?

Mark Henderson scrive sul Times che il 2011 sarà l’anno in cui la medicina genomica raggiungerà l’età dell’adolescenza. Cosa significa esattamente? Forse potrebbero aiutarci a capirlo le previsioni che fa la rivista Nature per quanto riguarda le scoperte scientifiche dell’anno nuovo appena iniziato. Ecco le due che riguardano la genomica.

GWAS prove their worth Genome-wide association studies (GWAS) have uncovered plenty of links between diseases and particular regions of the genome, but frustratingly haven’t revealed much about the biochemistry behind these associations. In 2011, expect to see real mechanistic insights explaining how genes, and non-coding regions, affect the medical conditions they have been linked with. Metabolism, obesity and diabetes are among the hottest targets.

Genome-sequencing explosion This year should surely see the price of human-genome sequencing dropping to US$1,000 per genome. As next-generation sequencing machines reach the market, the number of fully sequenced human genomes will skyrocket.

Secondo Nature, quindi, vedremo il raggiungimento della fatidica soglia dei 1000 dollari per quanto riguarda il costo del sequenziamento di un genoma umano. Sappiamo che i prezzi stanno precipitando, e che il mercato sta iniziando ad affollarsi di nuove tecnologie sempre più rapide ed economiche (la cosiddetta “terza generazione”). Il traguardo dei 1000 dollari è sempre più vicino quindi, e sarebbe un momento storico, perché di colpo la genomica diventerebbe accessibile a tutti: ciascuno di noi potrà farsi sequenziare il proprio intero codice genetico. Il problema sarà semmai estrarre da questa sequenza delle informazioni utili per la nostra salute.

E’ qui che arriva in nostro soccorso la prima previsione, quella in cui si afferma che gli studi di associazione genome-wide (GWAS) dimostreranno finalmente il proprio valore. Secondo Nature, il lungo elenco di geni che sono stati visti associati alle malattie verranno studiati nel dettaglio, in modo da andare oltre la semplice associazione statistica e riuscire a capire perché quella specifica variante genetica rende più suscettibili a una certa patologia. Si delucideranno quindi i meccanismi cellulari nei quali i geni intervengono, e capiremo come una variazione nel DNA può destabilizzare questi meccanismi.

In conclusione, la lettura completa del nostro DNA costerà sempre meno e sarà sempre più utile. Ciò significa che Mark Henderson ha ragione: se Nature indovinerà le sue previsioni, la medicina genomica entrerà realmente nella fase dell’adolescenza. E io avrò una marea di articoli interessantissimi da scrivere su queste pagine.

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