A.I.S.EA Onlus, il 2012 in sintesi

VareseNoir ha il piacere di dare spazio alla lettera di fine anno inviata alle famiglie, ai soci e ai sostenitori di A.I.S.EA Onlus dalla presidentessa Rosaria Vavassori.

Cari amici, come sempre alla fine di ogni anno, vorrei mandarvi un breve resoconto delle attività di A.I.S.EA e degli avvenimenti principali accaduti relativi all’Emiplegia Alternante, in Italia e nel mondo.Come sapete le attività di A.I.S.EA sono da sempre finalizzate al raggiungimento di due principali obiettivi: lo sviluppo della ricerca di una cura efficace per l’Emiplegia Alternante e una migliore qualità di vita delle persone che ne sono colpite e delle loro famiglie. Indubbiamente, nel 2012 il maggior risultato raggiunto è stato nell’ambito dello sviluppo della ricerca. Questo è infatti l’anno che  visto finalmente individuata la causa genetica dell’Emiplegia Alternante, con la scoperta del gene ATP1A3.Il contributo di A.I.S.EA, di tutte le sue famiglie e dei suoi ricercatori è stato fondamentale per la ricerca internazionale che ha portato a questa scoperta del gene della nostra malattia: 34 pazienti italiani sono stati inclusi in questa ricerca, grazie alla nostra Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC, e  grazie al lavoro dei nostri ricercatori dell’Istituto di Clinica Genetica dell’Università Cattolica di Roma (Professoressa Fiorella Gurrieri e dottor Danilo Tiziano in particolare), che hanno analizzato il DNA di questi pazienti e dei loro genitori, individuando le mutazioni specifiche che hanno permesso di confermare il gene ATP1A3 come responsabile principale dell’Emiplegia Alternante. A.I.S.EA ha finanziato questo loro lavoro, come pure quello della fase preliminare del sequenziamento dell’esoma di un piccolo gruppo selezionato di pazienti, con 20.000 Euro; altri 10.000 Euro sono stati messi loro a disposizione dall’associazione francese AFHA.Dal 2003, A.I.S.EA ha lavorato strenuamente per costruire la Biobanca e il Registro Clinico I.B.AHC, in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico, e per includervi il maggior numero di pazienti possibile, con i loro dati clinici completi e aggiornati e i loro campioni di DNA, insieme a quelli dei loro genitori, da mettere a disposizione di qualsiasi ricercatore sia interessato a studiare la nostra malattia. Dal 2004 ad oggi, i campioni di DNA conservati nella Biobanca I.B.AHC sono stati utilizzati per varie ricerche genetiche, in Italia e in Europa, insieme ai dati clinici contenuti nel Registro I.B.AHC.  Quando poi lo scorso Febbraio 2012, i dottori David Goldstein, Erin Heinzen e Mohamad Mikati della Duke University (Durham, North Carolina) di  ci hanno chiesto di poter includere anche i pazienti italiani nella loro ricerca per l’individuazione del gene, è stata per noi una gioia e un onore poter mettere subito a loro disposizione la nostra Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC, con ben 34 pazienti già inseriti e pronti per essere analizzati da parte del gruppo dei ricercatori di Roma, che già stavano collaborando con il gruppo della Duke. A questa gioia si è unito anche l’orgoglio di aver contribuito a questa ricerca e alla scoperta del gene dell’Emiplegia Alternante con il numero maggiore di pazienti, rispetto a tutte le casistiche delle altre nazioni partecipanti.L’efficacia di un servizio come la Biobanca e il Registro Clinico I.B.AHC per lo sviluppo della ricerca sull’Emiplegia Alternante si è resa così  evidente proprio con la scoperta del gene ATP1A3, a tal punto che ora molti gruppi di ricerca all’estero ci hanno chiesto di poterlo implementare anche nelle loro rispettive nazioni (inizialmente in Francia, Spagna e Gran Bretagna e poi anche in altre nazioni dell’Europa e forse anche in Giappone), da utilizzare per i futuri studi collaborativi che stanno già partendo, a seguito anche del Simposio Internazionale che si è tenuto a Bruxelles nei giorni 10-11 Dicembre.La scoperta del gene ha comportato quindi un enorme carico di lavoro aggiuntivo per noi volontari di A.I.S.EA, già in quest’anno, e ancora di più ne richiederanno i conseguenti sviluppi della ricerca nei prossimi anni. Dopo la pubblicazione della scoperta del gene, lo scorso 29 Luglio sulla rivista scientifica internazionale Nature Genetics, siamo stati impegnati a far sì che questa scoperta ricevesse la giusta attenzione da parte dei media e della comunità scientifica in Italia, attraverso comunicati, articoli e invio di lettere alle varie società mediche e scientifiche.  A questo link sul nostro blog Individuato il gene primario dell’Emiplegia Alternante – Rassegna Stampa (Italia), potrete trovare alcuni dei molti articoli che siamo riusciti a far pubblicare al riguardo.  Nei mesi di Settembre e Ottobre, abbiamo inoltre organizzato tre giornate, a Catania, Roma e Bologna, perché le famiglie che sono state incluse nella ricerca internazionale sul gene ATP1A3 potessero ricevere il risultato dell’analisi del DNA dei propri figli direttamente dai ricercatori italiani che hanno effettuato questa analisi, nell’ambito di una appropriata consulenza genetica. Le famiglie che non hanno potuto partecipare a nessuno di questi incontri saranno al più presto contattate telefonicamente dagli stessi ricercatori per la comunicazione del risultato e riceveranno poi il loro referto per posta.Di tutti i 105 pazienti che sono stati inclusi nella ricerca del gene, solo quelli italiani hanno potuto usufruire di questa opportunità, di parlare con i ricercatori, ottenere le risposte a tutte le loro domande in merito e ricevere un loro referto scritto completo e dettagliato, in termini di presenza o assenza di mutazione nel gene ATP1A3 del figlio e dei genitori e, in caso di presenza, il tipo specifico di mutazione riscontrata.Molti degli altri pazienti stranieri analizzati in questa stessa ricerca non sanno nemmeno di esservi stati inclusi e nessuno di quelli che sono riusciti a sapere il risultato del test direttamente dai propri ricercatori,  ha potuto ottenere un referto scritto né un’appropriata consulenza genetica. Questo “privilegio” di cui hanno usufruito le famiglie italiane, grazie ad A.I.S.EA e alla disponibilità dei ricercatori italiani, è stato anche motivo di grande ammirazione e apprezzamento da parte di tutti i ricercatori e rappresentanti dei pazienti convenuti al Simposio di Bruxelles.La nuova sfida che ora ci aspetta tutti, ricercatori, medici e associazioni di pazienti in Italia e nel mondo, è quella di riuscire a sfruttare a pieno la nuova conoscenza acquisita, per progredire sempre più velocemente verso la meta finale di una cura efficace per i nostri ragazzi.  Ora più che mai c’è soprattutto bisogno di nuovi pazienti da includere nei prossimi studi, con dati clinici sempre più dettagliati e ulteriori campioni biologici. Da parte di noi volontari di A.I.S.EA, c’è quindi la volontà di continuare a far progredire la nostra Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC, mantenendo aggiornati e completando i dati clinici dei pazienti già inclusi, recuperando i prelievi di sangue che ancora mancano per alcuni pazienti, e includendovi i nuovi pazienti che man mano verranno segnalati e che vorranno acconsentire a partecipare a questo importante servizio per il progresso della ricerca. Siamo inoltre impegnati a coordinare la parte tecnica e di gestione dei dati per il nuovo progetto internazionale che sta partendo per lo Studio della correlazione genotipo-fenotipo, che, oltre a molti pazienti europei e americani,  includerà naturalmente ancora tutti i pazienti italiani presenti in I.B.AHC.Inoltre ci siamo impegnati a finanziare il proseguimento del lavoro dei ricercatori dell’Istituto di genetica Clinica della Cattolica di Roma, alla ricerca di quello che è già stato definito come AHC2, ovvero il gene secondario le cui mutazioni siano responsabili della malattia in quel gruppo di pazienti che non hanno una mutazione nel gene primario ATP1A3.E poi ci sono gli studi funzionali da portare avanti: ovvero lo studio del (mal)funzionamento provocato dalle mutazioni del gene ATP1A3 nella membrana delle cellule neuronali, con lo scopo finale di mettere a punto il farmaco mirato per correggere questo specifico malfunzionamento.  Invitiamo perciò tutte le famiglie, i soci e gli amici di A.I.S.EA a continuare ad impegnarsi nella RACCOLTA FONDI per sostenere tutte queste nuove attività di ricerca, attraverso lo strumento principale del 5xmille, attraverso iniziative specifiche (cene di beneficenza, mostre, spettacoli, bancarelle, …) e attraverso richieste di donazioni indirizzate ad amici e finanziatori locali (aziende, banche, enti di beneficenza nel proprio territorio). In allegato potete trovare i facsimile di due possibili lettere di richiesta donazioni (una versione più estesa e una più breve), che potremmo mettere a disposizione, dopo averle personalizzate,  per chiunque di voi volesse presentarle ai propri possibili finanziatori locali. Altri esempi di iniziative di raccolta fondi sono disponibili sul nostro blog a questo link Raccolta Fondi.Per effettuare le donazioni ad A.I.S.EA, trovate tutte le istruzioni allegate qui, e anche a questo link sul nostro sitohttp://www.aisea.org/aisea/aiseadoc.php?rubrique=aisea&doc=erlib.htm&document=Una+donazione+per+aiutare+Aisea+OnlusDa parte nostra, una volta tramontata definitivamente la possibilità di organizzare una lotteria nazionale, cercheremo di identificare altri tipi di iniziative di raccolta fondi a livello nazionale, quali ad esempio le campagne di raccolta donazioni attraverso SMS, tramite accordi con i vari gestori telefonici.Anche per quest’anno abbiamo finalmente ricevuto il 5xmille: 28.000 Euro, di cui 20.000 andranno direttamente a finanziare la ricerca e il resto ci servirà a malapena a coprire le spese correnti (hosting dei nostri siti e del Registro Clinico I.B.AHC on-line, stampa materiale pubblicitario, spese postali, rimborsi spese per le trasferte dei medici impegnati nell’attività di raccolta dati e prelievi per I.B.AHC, spese per l’organizzazione delle giornate di raccolta dati per I.B.AHC nelle varie zone dell’Italia, …).Come ho già detto, anche le associazioni all’estero stanno finanziando A.I.S.EA, prima fra tutte l’associazione francese AFHA, che ci ha dato un contributo per sostenere  il lavoro dei nostri ricercatori italiani e per pagare una parte delle spese del Workshop Internazionale che abbiamo organizzato a Genova nel Novembre 2011, durante il quale è stato creato il consorzio Europeo per la Ricerca Genetica sull’Emiplegia Alternante Workshop Internazionale AHC 2011 . Di recente anche l’associazione spagnola AESHA ci ha dato un contributo di 3.000 Euro per finanziare il lavoro dei nostri ricercatori; da parte nostra, abbiamo messo loro a disposizione la nostra Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC per raccogliere i dati e i campioni dei pazienti spagnoli, in attesa che anche loro possano dotarsi di un proprio servizio I.B.AHC autonomo.Purtroppo però, la limitatezza dei fondi, da destinare esclusivamente alla ricerca, insieme all’aumentata mole di lavoro e ai molti e gravi problemi di salute che in quest’anno hanno colpito alcuni di noi volontari di A.I.S.EA, non ci consentiranno per il 2013 di occuparci dell’altro filone di attività, anche se non meno importante e necessario, costituito dal sostegno alle famiglie e dal miglioramento della loro qualità di vita.Abbiamo già dovuto sospendere a tempo indeterminato il servizio di assistenza sociale, che pure si era rivelato molto utile per tante famiglie; e naturalmente non potremo nemmeno istituire un nuovo Bando di Finanziamento per progetti di autonomia e di assistenza per i nostri ragazzi. Inoltre non potremo organizzare il consueto meeting nazionale delle famiglie A.I.S.EA: questi meeting hanno sempre infatti comportato una spesa media di 12.000 Euro, principalmente per offrire il vitto e l’alloggio in albergo a tutte le famiglie partecipanti e ai relatori invitati, e una mole di lavoro non indifferente per la loro organizzazione, da parte soprattutto del nostro segretario Nicolò Bona.Per il 2013, ci limiteremo quindi ad organizzare l’assemblea nazionale dei soci, come richiesto dallo statuto A.I.S.EA, a Milano, per l’approvazione dei bilanci consuntivo e preventivo.Non potremo inoltre più effettuare nessun servizio di assistenza telefonica; se avrete richieste specifiche o comunicazioni da indirizzare all’associazione, potrete inviare una email oppure lasciare un messaggio nella segreteria  telefonica; cercheremo sempre di ricontattarvi appena possibile ma non possiamo garantirvi che saremo in grado di soddisfare tutte le vostre richieste. Continueremo a non pubblicare il nostro giornalino, che manca ormai da alcuni anni, e non potremo garantire il costante aggiornamento dei nostri siti e blog.Qualora l’Emiplegia Alternante non dovesse nemmeno stavolta essere inserita nelle nuove 100 malattie rare riconosciute dal Decreto di Aggiornamento dei LEA Aggiornamento LEA, continueremo sicuramente la nostra battaglia per il riconoscimento della nostra malattia ai sensi del DM 279/01, riconoscimento che comporterebbe un codice di esenzione per la spesa dei medicinali (Flunarizina in primis) e per tutti gli accertamenti diagnostici e di follow-up, nonché l’inserimento dell’Emiplegia Alternante nelle tabelle INPS per il riconoscimento dell’Invalidità Civile e dello Stato di Handicap, l’istituzione di Centri di riferimento specializzati per la diagnosi e la cura, e la definizione di protocolli diagnostici, terapeutici ed assistenziali specifici per l’Emiplegia Alternante la cui adozione sarebbe obbligatoria per tutte le strutture del Servizio sanitario Nazionale (niente più medici che non sanno come curare i nostri figli o che li curano in modo sbagliato). Porteremo avanti questa battaglia soprattutto attraverso le iniziative del Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com di cui io personalmente sono uno dei soci promotori.  Naturalmente, se qualcuno di voi volesse offrirsi come volontario per farsi carico di almeno una parte di queste attività, sarebbe davvero più che benvenuto, per non lasciare le nostre famiglie del tutto senza informazioni e senza sostegno.RINGRAZIAMENTIPrima di chiudere voglio ringraziarvi  tutti di vero cuore per il sostegno che avete dato finora alla nostra associazione, che è una grande famiglia e che è davvero grande!!! Spero di poter contare ancora sulla vostra collaborazione e sul vostro entusiasmo anche per i prossimi anni; anche se non saremo più così visibili come negli anni passati (attraverso i meeting che abbiamo organizzato e i contatti telefonici), vi posso assicurare che sia io, sia Nicolò, sia tutti gli altri membri del nostro Consiglio Direttivo (Filippo per il progetto I.B.AHC, Laura, la nostra vicepresidente, per i rapporti con le istituzioni pubbliche nazionali, Vittorino per la consulenza etica ed organizzativa, Michele per la raccolta fondi e per la rappresentanza di A.I.S.EA all’interno della Consulta dei Malati Rari), insieme anche con i nostri referenti regionali (Alessandro per il Lazio, Enzo per la Campania e di nuovo Michele per la Liguria), continueremo a lavorare sempre con lo stesso entusiasmo e lo stesso impegno, perché tutti i nostri figli possano un giorno finalmente godere di una vita libera dall’Emiplegia Alternante.Ringrazio prima di tutto le famiglie che partecipano a I.B.AHC, donando i propri prelievi di sangue per la Biobanca e sottoponendosi a visite periodiche di raccolta dati per il Registro Clinico. Voi siete parte della ricerca internazionale che ha portato alla scoperta del gene ATP1A3, e continuerete ad essere determinanti per tutti gli studi futuri;  è grazie a voi se un giorno tutti i bambini e ragazzi con l’Emiplegia Alternante potranno usufruire di un farmaco efficace. In ogni articolo pubblicato sulle riviste scientifiche in merito ai risultati di una ricerca, c’è sempre la sezione “Acknowledgments” in cui i ricercatori ringraziano tutti coloro che, singoli individui o organizzazioni, hanno sostenuto e reso possibile la loro ricerca.  Nell’articolo in merito alla scoperta del gene ATP1A3, pubblicato su Nature Genetics lo scorso Luglio, i ricercatori hanno voluto prima di tutto ringraziare le famiglie che hanno partecipato alla loro ricerca, e le loro rispettive associazioni in Italia, in Francia e negli Stati Uniti. Questi ricercatori ringraziano perciò anche tutti i nostri ragazzi che attraverso I.B.AHC hanno fornito i loro campioni di DNA e i loro dati clinici per l’analisi e la conferma del gene ATP1A3: Alberto, Samuele, Nicolas, Federico, Arnela, Stefania, Marco, Andrea, Angela, Annica, Miriam, Tiziano, Alice, Simona, …Ringrazio anche tutte le famiglie, i soci e gli amici che in questo anno in particolare si sono impegnati nella raccolta fondi per A.I.S.EA: anche questo è un contributo importante per far progredire la ricerca. Grazie in particolare alla famiglia di Stefania, in Puglia, e a tutta la loro comunità, che da sempre li aiuta per l’organizzazione di iniziative di raccolta fondi. Grazie alla famiglia di Arnela, alla famiglia di Andrea “il romanista”, alla famiglia di Federica, con il suo papà Enzo e lo zio. Grazie alla famiglia di Alessio e del suo papà Michele, insieme alla loro carissima amica Daniela Lombardo, all’associazione Mosaico e al Gruppo dei Rangers di Genova Sestri. Grazie alla famiglia di Samuele e in particolare al suo eccezionale nonno Nicolò, segretario e tesoriere di A.I.S.EA; grazie alla famiglia di Lorenzo e in particolare al suo zio Paolo Franchini, autore delle “365 Storie Cattive” L’Antologia 365 Storie Cattive è acquistabile on-line!!! e di “Dolci da morire” Dolci da morire – Un’iniziativa letteraria a sostegno di A.I.S.EA Onlus, due pubblicazioni il ricavato della cui vendita viene devoluto ad A.I.S.EA. Grazie a Germana, alla sua mamma Laura, vice presidente di A.I.S.EA, e alla loro amica Erika Del Prete. Grazie alla famiglia di Tiziano, e in particolare alla sorella Eleonora che, insieme con l’amica Viviana Torrioni, ha realizzato il nuovo bellissimo depliant di A.I.S.EA. Grazie alla famiglia di Nicolas, ai suoi fantastici genitori e alla zia Monia, esperta di tigelle e di generosità nei confronti di A.I.S.EA!  E infine, grazie anche alle famiglie francesi e spagnole che ci hanno finanziato, attraverso le loro rispettive associazioni AFHA www.afha.org e AESHA www.aesha.org , e che hanno partecipato al nostro Studio sulla Qualità di Vita, insieme ad altre famiglie europee Studio sulla Qualità di Vita. Stiamo collaborando anche con le altre associazioni di pazienti in Europa, in America e recentemente anche in Giappone, per costituire una Federazione Europea e un’alleanza internazionale per una maggiore efficacia e un miglior coordinamento nel supporto alla ricerca.Scusatemi per la lunghezza di questo mio resoconto di fine anno, ma è davvero difficile condensare in un breve testo tutte le attività realizzate quest’anno, le entusiasmanti novità che ci sono state, e tutte le attività da portare avanti per il prossimo anno, con la speranza che altre buone notizie continuino sempre ad arrivare, per i nostri figli e per tutte le nostre famiglie. Cliccando su questo link http://www.ibahc.org/Public/AiseaResoconto2012.pdf potrete scaricare la presentazione dettagliata di tutte le attività realizzate da A.I.S.EA nell’anno 2012.Vi ringrazio ancora tutti, a nome di tutto il Consiglio Direttivo A.I.S.EA, e vi auguro di trascorrere le migliori Feste Natalizie, insieme alle vostre famiglie. Un caro saluto,  Rosaria

A.I.S.EA Onlus Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante Via Sernovella, 37 23878 Verderio Superiore (LC) Tel. e Fax 039 95 180 46 www.aisea.org I.B.AHC Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante un servizio per lo sviluppo della ricerca su questa malattia rara www.ibahc.org