A.I.S.EA Onlus: qualche importante aggiornamento

Varesenoir è felice di lasciare spazio ad A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante), per qualche aggiornamento di rilevante importanza.

Una premessa doverosa: L’EMIPLEGIA ALTERNANTE (MALATTIA NEUROLOGIA MOLTO RARA A ESORDIO INFANTILE, CRONICA ED INVALIDANTE) NON E’ STATA ANCORA RICONOSCIUTA IN ITALIA E, QUINDI, NON E’ ANCORA STATA PRESA IN CARICO DAL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE.

Dopo la prima pubblicazione su Nature Genetics dei risultati di una ricerca collaborativa internazionale, riguardo all’individuazione del gene ATP1A3 come responsabile primario dell’Emiplegia Alternante, nuove pubblicazioni da parte di altri gruppi di ricerca confermano il risultato nella propria casistica di pazienti, in Germania e in Giappone.

“De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood” (Nature Genetics, Luglio 2012): http://www.nature.com/doifinder/10.1038/ng.2358

“Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood” (The Lancet, Luglio 2012): http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70182-5/fulltext#article_upsell

“Identification of ATP1A3 Mutations by Exome Sequencing as the Cause of Alternating Hemiplegia of Childhood in Japanese Patients” (PLoS ONE, Febbraio 2013): http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0056120

A.I.S.EA ha contribuito grandemente alla prima ricerca collaborativa internazionale che ha individuato il gene ATP1A3, sia finanziando il lavoro dei ricercatori del Servizio di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, sia mettendo a disposizione la più ampia casistica di pazienti da studiare attraverso la Biobanca e il Registro Clinico I.B.AHC (www.ibahc.org).

MESSO A PUNTO IL MODELLO MURINO DELL’EMIPLEGIA ALTERNANTE

Dopo l’individuazione del gene ATP1A3 come responsabile dell’Emiplegia Alternante, la ricerca sta facendo passi da gigante verso la messa a punto di una cura efficace! E’ già pronto il modello murino per studiare il (mal)funzionamento delle mutazioni nel gene ATP1A3 che causano la malattia.

“Alternating Hemiplegia of Childhood-Related Neural and Behavioural Phenotypes in Na(+),K(+)-ATPase α3 Missense Mutant Mice” (PLoS One, Marzo 2013): http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0060141

Anche la seconda tappa del cammino della ricerca verso una cura per l’Emiplegia Alternante sta per essere pienamente conquistata, e in tempi velocissimi! Tutto questo lavoro della ricerca può proseguire a ritmi così serrati, grazie anche al notevole sostegno economico e logistico della rete internazionale delle associazioni dei pazienti; in Italia, A.I.S.EA ha appena erogato un ulteriore finanziamento al gruppo di ricercatori di Roma e continua a collaborare con tutti i principali centri clinici di riferimento per l’inclusione di sempre nuovi pazienti nella ricerca e per la realizzazione di nuovi studi clinici e strumentali.

AVVIATA LA SECONDA FASE DI RACCOLTA DATI PER LO STUDIO INTERNAZIONALE SULLA CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NELL’EMIPLEGIA ALTERNANTE

Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sull’Emiplegia Alternante, formatosi a seguito della prima ricerca collaborativa che ha portato all’individuazione del gene ATP1A3, ha avviato all’inizio dell’anno un nuovo studio internazionale per correlare le varie mutazioni del gene ATP1A3 con le manifestazioni cliniche dell’Emiplegia Alternante. Obiettivo dello studio è di determinare se ad ogni singola mutazione (genotipo) corrisponde uno specifico quadro clinico (fenotipo), in termini di gravità e di tipologia dei sintomi.

Numerosi centri clinici e laboratori genetici in Europa, Stati Uniti e Australia, stanno partecipando a questo studio, permettendo così di studiare una casistica di pazienti davvero ampia. Per l’Italia, sono coinvolti i Centri Clinici rappresentati nel Comitato Scientifico di A.I.S.EA e i ricercatori genetici che collaborano con l’associazione; tutti i pazienti inseriti nella Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC sono inclusi nello studio.

La fase di raccolta dati clinici e genetici, secondo un protocollo sviluppato appositamente per lo studio, è stata avviata in questi giorni; la presidente A.I.S.EA, Rosaria Vavassori si sta occupando della direzione del progetto e del supporto tecnico per la gestione dei dati.

SECONDO SIMPOSIO INTERNAZIONALE SUL GENE ATP1A3 NELL’EMIPLEGIA ALTERNANTE (Roma, 23 e 24 Settembre 2013)

Il Primo Simposio Internazionale, svoltosi a Bruxelles nel Dicembre 2012, è stato un vero successo e ha permesso ai ricercatori e ai pazienti intervenuti di rafforzare la propria alleanza e di avviare nuove fruttuose collaborazioni per nuovi progetti di ricerca sull’Emiplegia Alternante, mettendo a frutto la nuova conoscenza appena conquistata con l’individuazione del gene ATP1A3; a breve verranno pubblicati gli atti di questo primo importante evento scientifico.

Il Secondo Simposio Internazionale sul Gene ATP1A3 si terrà a Roma nei giorni 23 e 24 Settembre, organizzato dal Servizio di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma e da A.I.S.EA, in collaborazione con i ricercatori della Duke University e con le altre principali associazioni di pazienti all’estero.

Obiettivo di questo secondo Simposio, presentare i nuovi progressi della ricerca, promuovere la nascita di nuove collaborazioni e coinvolgere nuovi gruppi di ricerca nello studio dell’Emiplegia Alternante.