Alberi genealogici: distinguere ed identificare la modalità di trasmissione sui cromosomi autosomi

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.
Come anticipato in precedenza, oggi vediamo quali sono i tratti salienti delle diverse modalità di trasmissione e come distinguerle ed identificarle in un albero genealogico.  In particolare oggi mi concentrerò sulla trasmissione autosomica recessiva ed autosomica dominante; domani parlerò, invece, della trasmissione legata ai cromosomi sessuali.
Eredità autosomica recessiva
La maggior parte degli individui affetti ha due genitori sani; geneticamente sono eterozigoti e, quindi, portatori sani della mutazione. I fratelli di un individuo affetto hanno il 25% di probabilità di essere malati a loro volta.

A a

A AA Aa

a Aa aa

25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e 25% aa figlio/a malato/a
Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

100% Aa figli/e portatori sani/e  
Quando il carattere è frequente nella popolazione, normalmente, si tratta di un tratto fisiologico o comunque, non grave; ad esempio i lobi dell'orecchio attaccati. In questi casi, sono più frequenti matrimoni tra eterozigoti ed omozigoti recessivi, con una probabilità del 50% di avere figli/e malati/e.

a a

A Aa Aa

a aa aa

50% Aa figli/e portatori sani/e 50% aa figlio/a malato/a
Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere fecondi).

a a

a aa aa

a aa aa

100% aa figlio/a malato/a
Riassumendo:

• Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
• Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.

Ecco un esempio di albero genealogico con trasmissione autosomica recessiva e che risponde alle caratteristiche che abbiamo appena visto:
I-1 ha la malattia; tutti i suoi figli sono portatori sani. La malattia ha saltato una generazione. II-6 e II-7 appartengono ad un'altra famiglia, rispetto ad I-1. Manifestano la malattie ed i loro genitori sono portatori sani. I fratelli hanno il 50% di possibilità di essere portatori sani. II-5 è portatore sano e sposa II-4 anch'essa portatrice sana. La malattia ricompare nei figli. La frequenza è indipendente dal sesso.
Eredità autosomica dominante
Dato che l'allele dominante con un tratto patologico è abbastanza raro, è difficile trovare omozigoti dominanti AA per quel carattere.  Inoltre, se dovesse capitare, la mutazione potrebbe essere estremamente grave o non compatibile con la vita. Quindi le persone affette sono per lo più eterozigoti Aa.
Escludendo mutazioni ex-novo, ogni persona affetta dell'albero familiare ha almeno un genitore affetto. Il carattere, quindi, non salta le generazioni.

A a

a Aa aa

aA a aa

50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e
Nel caso di due genitori affetti, la situazione prevista è la seguente:

A a

A AA Aa

a Aa aa

25% figlio/a sano/a
50% figlio/a malato
25% figlio/a malato grave che solitamente muore prima dell'età fertile (o forma letale della malattia) 
Riassumendo:

• Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
• Compare con la stessa frequenza nei due sessi.

Ecco un esempio di albero genealogico con trasmissione autosomica dominante e che risponde esattamente alle caratteristiche che abbiamo appena visto:
Ogni persona affetta ha un genitore affetto e il carattere generalmente non salta le generazioni, presentandosi con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine.
Vi aspetto domani su queste pagine per approfondire questo interessante discorso sugli alberi genealogici!
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio Bibliografia: Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises