Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 04

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia

Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.

Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

• Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
• Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Eredità autosomica dominante

• Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
• Compare con la stessa frequenza nei due sessi.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.
Eredità recessiva legata al cromosoma X

• Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
• Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
• La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.
Eredità dominante legata al cromosoma X

• Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio
• La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine. 

Ne ho parlato qui in modo approfondito.
Eredità legata al cromosoma Y

• I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.
Ecco l'albero genealogico che vi propongo oggi:
Abbiamo tre generazioni e la malattia è presente in ciascuna di esse.Nella I generazione abbiamo un padre malato che trasmette la malattia a tutte le figlie femmine e a nessun figlio maschio.Le figlie femmine, nella generazione successiva, trasmettono la malattia ai loro figli indipendentemente dal sesso di questi ultimi.I maschi della II generazione, che non presentano il tratto genetico del padre, non hanno figli malati.La malattia è legata al cromosoma X ed è dominante: se così non fosse, le figlie femmine non sarebbero malate, ma semplicemente portatrici.
Direi che questo esercizio era un po' più semplice del precedente. Per distinguere una malattia legata al cromosoma X da una autosomica, bisogna prestare attenzione al meccanismo di trasmissione e valutare attentamente anche le famiglie sane.
A domani con l'ultimo post.Tania Tanfoglio