Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 2

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.
Continuano gli esempi pratici di esercizi con gli alberi genealogici.
Esercizio 3
L'albero genealogico sotto riportato rappresenta: a) Un tratto autosomico dominante b) Un tratto autosomico recessivo c) Un tratto dominante legato al cromosoma X a) Un tratto recessivo legato al cromosoma X 







Soluzione e Spiegazione

La risposta corretta è la b Si tratta di una carattere recessivo presente sui cromosomi autosomi Presenta tutte le caratteristiche peculiari di questo tipo di trasmissione:

• Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
• Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli. Se un genitore è portatore sano e l'altro è malato, allora lo saranno anche la metà dei loro figli.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso. In questo specifico caso sono più colpite le femmine ma la trasmissione non è spiegabile ipotizzando che si tratti di una mutazione legata al cromosoma X.

Schematizzando: I-1 e I-2 sono portatori sani Aa

A a

A AA Aa

a Aa aa

25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e (II-3: viceversa non avrebbe avuto figli malati) 25% aa figlio/a malato/a (II-1)

Anche II-4 è sicuramente aa: non sappiamo nulla della sua famiglia d'origine, ma presenta un fenotipo mutato e, quindi, è sicuramente aa)
Per quanto riguarda II-2 non possiamo avere certezze sul suo genotipo, diciamo semplicemente A-
Il risultato della III generazione è quindi chiaro:

a a

A Aa Aa

a aa aa

50% Aa figli/e portatori sani/e 50% aa figlio/a malato/a
Esercizio 4 L'albero genealogico sotto riportato rappresenta un tratto poco frequente nella popolazione. Quale, tra i meccanismi proposti, è il più probabile? a) è un tratto autosomico dominante b) è un tratto autosomico recessivo






Soluzione e Spiegazione

La risposta corretta è la a Si tratta di una carattere dominante presente sui cromosomi autosomi Presenta tutte le caratteristiche peculiari di questo tipo di trasmissione:

• Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malato almeno il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
• Compare con la stessa frequenza nei due sessi.

Schematizzando: I-1 è aa e I-2 è Aa (caso più frequente rispetto ad AA)

a a

A Aa Aa

a aa aa

50% Aa figli/e malati/e 50% aa figlio/a sani/e

II-6 e è sicuramente  aa.
Per quanto riguarda II-7 possiamo dire con certezza che ha un genotipo omozigote recessivo aa: non presenta la malattia e nessuno dei loro figli è affetto.
Il risultato della III generazione è quindi chiaro:

a a

a aa aa

a aa aa

100% aa figli/e sani/e 50% aa figlio/a malato/a
Nel prossimo post vedremo altri esercizi! Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio Alberi genealogici da: Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises