Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 3

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.
Eccoci con altri esempi pratici di esercizi con gli alberi genealogici.
Esercizio 5
Osservare gli alberi genealogici propositi e rispondere alle domande.


Albero A: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b)autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante d)Legato al cromosoma X recessivo
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.

A a

a Aa aa

aAa aa

50% Aa figli/e malati/e
50% aa figlio/a portatori sani/e
Autosomico dominante: plausibile

A a

a Aa aa

aAa aa

50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)

X Y

X XX XY

XXX XY

100% figlie femmine malate. Nell'albero A, invece, II-2 è sana
100% figli maschi sani. Nell'albero A, invece, II-1 è malato
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro

X Y

X XX XY

XXX XY

50% figli maschi malati 50% figli maschi sani
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane

Albero B: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b)autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante d)Legato al cromosoma X recessivo
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.

A a

a Aa aa

aAa aa

50% Aa figlie malate
50% aa figlie portatrici sane
Autosomico dominante: plausibile

A a

a Aa aa

aAa aa

50% Aa figlie malate Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlie sane
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)

X Y

X XX XY

X XX XY

100% figlie femmine malate. Nell'albero B, invece, II-1 è sana
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro.

X Y

X XX XY

XXX XY

50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
Albero C3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito non sono plausibili, una si. Quale? a) autosomico recessivo b)autosomico dominante c) Legato al cromosoma X dominante
d)Legato al cromosoma X recessivo
Risposta e spiegazione: Autosomico recessivo: plausibile (quindi la risposta corretta è la a)

A a

A AA Aa

aAa aa

25% aa figli/e malati/e (II-1 è, infatti, malata)
50% Aa figlio/a portatori sani/e
25% AA figli/e sani
Senza ulteriori informazioni, non è possibile risalire al genotipo di II-2. Si indica A-
Autosomico dominante: non plausibile
Si potrebbe giustificare solo con una mutazione ex-novo. Se la malattia avesse una trasmissione autosomica dominante, uno dei genitori manifesterebbe la malattia.
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile
Anche in questo caso, la malattia avrebbe dovuto manifestarsi in uno dei genitori.
Legato al cromosoma X recessivo: non plausibile
Anche qui il discorso è molto simile: il padre avrebbe dovuto manifestare la malattia; inoltre la madre avrebbe dovuto essere portatrice sana della medesima mutazione.
Nel prossimo post vedremo altri esercizi!
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio Alberi genealogici da: Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises