Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 5

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.


Eccoci anche oggi con altri esercizi.
Esercizio 8
Osservare l'albero genealogico proposto e dire quali meccanismi di trasmissione possono essere esclusi:
a) autosomico dominante
b) autosomico recessivo
c) legato al cromosoma X dominante
d) legato al cromosoma X  recessivo
e) legato al cromosoma Y



Soluzione e Spiegazione
Le risposte corrette (ovvero i tratti che possono essere esclusi) sono b d e Una prima osservazione ci permette di escludere immediatamente l'eredità legata al cromosoma Y: il tratto, infatti, sarebbe presente nei maschi ed in nessuna femmina.

X Y

X XX XY

XXX XY

100% figli maschi che manifestano il carattere. Nessuna figlia femmina.
Escludiamo anche la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto recessivo: una madre affetta (I-2) non genererebbe figli maschi sani (II-5).

X Y

X XX XY

XXX XY

100% figli maschi che manifestano il carattere.
100% figlie femmine portatrici sane di quel carattere.
Si può escludere molto facilmente anche la trasmissione autosomica recessiva: genitori entrambi malati (II-1 e II-2) genereranno solo figli malati, invece in questo albero genealogico si presenta una situazione molto diversa. II-1 e II-2 infatti hanno figli sani (III-1 e III-4).

a a

a aa aa

aaa aa

100% figli/e malati/e.
Non possiamo, invece, escludere né la trasmissione autosomica dominante né la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto dominante. Vediamo perché

Autosomica dominante: partiamo dal presupposto più comune, ovvero che la persona malata sia eterozigote Aa. Potremmo escludere questa trasmissione se ipotizzassimo I-2 omozigote dominante AA. Si tratta, tuttavia, di una condizione estremamente rara che, senza ulteriori informazioni, non possiamo considerare come probabile. L'unione di una persona malata Aa e di una persona sana, genera sia figli sani sia figli malati. Situazione che si presenta nell'unione tra I-1 e I-2 ma anche tra II-6 e II-7.

A a

a Aa aa

aAa aa

50% figli/e malati/e.
50% figli/e sani/e.
Inoltre, due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare figli sani, anche se con minore frequenza.

A a

A AA Aa

aAa aa

75% figli/e malati/e. 25% figli/e sani/e.
Dominante legata al cromosoma X:

X Y

X XX XY

X XX XY

La madre malata (I-2) trasmette la malattia a metà dei figli maschi e a metà delle figlie femmine.

X Y

X XX XY

XXX XY

Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani (50% dei figli maschi) ma nessuna figlia femmina.

X Y

X XX XY

XXX XY

Il padre malato (II-6) trasmette la malattia solo ed esclusivamente alle figlie femmine.
Esercizio 9 Quale, invece, tra i meccanismi di trasmissione che non possono essere esclusi è il più probabile? a) autosomico dominante b) autosomico recessivo c) legato al cromosoma X dominante
d) legato al cromosoma X  recessivo
e) legato al cromosoma Y


Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la c
Infatti i figli nati dall'unione di II-1 e II-2 ma anche quelli nati da II-6 e II-7 mostrano una tipica eredità autosomica dominante, come si può vedere dagli schemi sopra riportati. Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani e il padre malato (II-6) trasmette la malattia solo ed esclusivamente alle figlie femmine.
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Nel prossimo post vedremo altri esercizi! Tania Tanfoglio Alberi genealogici da: Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises