Alberi genealogici: esercizi con soluzioni 6

Chiedilo a Tania - La domanda che mi è stata posta riguarda gli alberi genealogici ed ho preparato una serie di post con spiegazione ed esercizi. Cliccare qui per leggere il primo post della serie.


Eccoci anche oggi con altri esercizi... Siamo quasi alla fine!
Esercizio 10
Che tipo di trasmissione caratterizza l'albero genealogico in esame?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y


Soluzione e Spiegazione La risposta corretta è la b
Infatti, non essendoci figli maschi malati, si può escludere un'eredità legata al cromosoma Y.
Altrettanto facilmente possiamo escludere l'eredità dominante sia autosomica sia legata al cromosoma X. Nessuno dei genitori delle due donne affette manifesta la malattia (cosa che, inceve, ci si aspetterebbe da un tratto dominante). Non è il caso di pensare a due mutazioni ex-novo casuali nel medesimo albero genealogico.
Con un ragionamento simile si esclude anche l'eredità legata al cromosoma X recessiva. 
Affinché II-4 e III-2 manifestino il tratto, in un eredità di questo tipo, la madre dovrebbe essere portatrice sana ed il padre malato (ma II-1 e II-5 sono sani!).
Quindi la malattia è autosomica recessiva e, infatti, ci sono tutte le caratteristiche tipiche di questo meccanismo di trasmissione:

• il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
• di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti.

Nota: non possiamo dire che il carattere in questo albero si presenti con la stessa frequenza nei due sessi (come ci si aspetterebbe da un tratto autosomico); tuttavia è sicuramente da escludere qualsiasi altra modalità di trasmissione. Esercizio 11 è possibile stabilire con certezza il genotipo di tutte le persone presenti nell'albero genealogico?

a) si b) no


Soluzione e Spiegazione La risposta corretta è la b
Sono sicuramente eterozigoti I-1 e I-2 viceversa non avrebbero potuto avere una figlia malata. Per lo stesso motivo, sono eterozigoti anche II-1 e II-2. II-4 è sicuramente omozigote aa, come anche III-2.
Molto probabilmente II-5 è omozigote AA, dato che tutte le sue figlie sono sane. Tuttavia non si può escludere con certezza che II-5 sia eterozigote Aa. Il genotipo di tutte le altre persone non è determinabile per mancanza di dati. Possiamo dire solo che è A-
Nel prossimo post vedremo altri esercizi! Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio Albero genealogico creato con: http://www.genopro.com/it/