La diagnosi prenatale in gravidanza è fondamentale perché consente ai futuri genitori di avere un quadro completo sullo stato di salute del feto. Molte malattie, come la Sindrome di Down e la neurofibromatosi, possono essere indagate per mezzo della diagnosi prenatale, che si divide in due grandi tipologie, quella invasiva e quella non invasiva. Ma quali sono le analisi non invasive di diagnosi prenatale? Scopriamolo insieme.
La diagnostica prenatale è una branca della medicina che, attraverso specifici esami e particolari analisi, permette di identificare lo stato di salute del feto, soprattutto riguardo alcune anomalie e malattie genetiche ed ereditarie, come le trisomie più comuni e la neurofibromatosi.
Affidarsi alla diagnosi prenatale è molto importante, soprattutto quando in famiglia si sono registrati casi potenzialmente a rischio: se in famiglia ci sono stati familiari con Sindrome di Down, per esempio, è necessario che la futura mamma si sottoponga a specifiche analisi per scongiurare il pericolo che anche il bimbo che sta per nascere possa esserne affetto.
Si conoscono ad oggi due tipologie di diagnosi prenatale, attorno alle quali gravitano tutti gli esami e le analisi che è possibile eseguire: le più utilizzate sono senza dubbio le analisi invasive, in quanto sono reduci da anni ed anni di utilizzo e quindi considerate sicure e dettagliate, ma in molti casi è possibile affidarsi alle analisi non invasive di diagnosi prenatale, che comportano un grande vantaggio, ovvero il rischio di perdita fetale quasi del tutto azzerato.
Tra le analisi non invasive di diagnosi prenatale si ricordano:
1) Ultratest o test combinato, che presenta tuttavia una sensibilità pari al 90-96%, con rischio di falsi positivi e falsi negativi. Il test, che ha però un costo abbastanza contenuto, si basa sul dosaggio di due ormoni presenti nel sangue materno e sulla misurazione ecografica di alcuni parametri fetali (come la translucenza nucale).
2) Analisi del DNA libero circolante, che presenta una attendibilità elevata grazie ad una sensibilità del 99%, per quel che riguarda le più diffuse anomalie cromosomiche fetali legate soprattutto all’età materna avanzata. Questo test è sicuro, non comporta rischi, ma presenta ancora due svantaggi: è un test ancora costoso, perché di recente introduzione, e riguarda solo 5 cromosomi.