Colore dei capelli, degli occhi, nasino all’insù ed un particolare disegno delle labbra. Tratti che si ereditano da mamma e papà. I genitori però possono trasmettere ai figli malattie di cui loro stessi soffrono o di cui sono semplici portatori sani. Patologie gravi. Come ad esempio talassemia, fibrosi cistica, anemia falciforme, emofilia. Un’innovativa tecnica di diagnosi prenatale, fiore all’occhiello del Centro di Crioconservazione dei gameti maschili, permette di far nascere da coppie malate bambini sani come pesci, per di più nel pieno rispetto della legge 40, norma che regola l’accesso e l’uso della procreazione medicalmente assistita. La legislazione italiana vieta infatti di compiere analisi ai fini della selezione genetica, in altre parole impedisce di impiantare embrioni sani a scapito dei «fratelli» malati. L’equipe del direttore del Centro dell’azienda ospedaliera (unica struttura italiana in cui la prestazione viene eseguita al costo di un ticket), il professor Carlo Foresta, ha superato a piè pari i lacci e lacciuoli della legge 40: l’embrione non si tocca, l’analisi viene effettuata ancor prima del concepimento, selezionando gli ovociti esenti da mutazione genetica. E grazie a questa innovativa analisi prenatale da poche settimane è nato il primo bimbo sano da madre portatrice di una sindrome che, se trasmessa, avrebbe provocato al piccolo microcefalia e ritardo nello sviluppo psicomotorio. Ma sono altre due le gravidanze in corso: mamme che, grazie alla tecnologia, potranno coronare il sogno di dare alla luce un figlio sano. L’equipe di Foresta, docente della facoltà medica, è partita da un imperativo categorico: divieto di diagnosi pre-impianto. Quindi la soluzione, risolvendo il problema alla radice, utilizzando cioè la forma più estrema di diagnosi pre-natale consentita: «Nessuno mette mano all’embrione - spiega Foresta - l’analisi genetica avviene sul primo globulo polare, cioè materiale extraembrionale che da un lato non ha alcun ruolo nello sviluppo dell’embrione, ma che dall’altro possiede un corredo cromosomico speculare all’ovocita». «Il primo bimbo nato grazie a questa tecnica è il figlio di una coppia trevigiana in cui la madre è portatrice sana della sindrome di Smith-Lemli-Opitz, una patologia molto rara ma altrettanto grave che provoca microcefalia e ritardo psicomotorio - continua il direttore del centro -. Attualmente abbiamo applicato clinicamente la diagnosi genetica pre-concepimento ad 88 coppie». Tuttavia la tecnica presenta ancora dei limiti: «L’analisi consente di ottenere solo informazioni relative ad anomalie di origine femminile ed è quindi inapplicabile in caso di malattie genetiche dominanti di tipo maschile».
Fabiana Pesci
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