Calcolo della penetranza di un tratto autosomico dominante: un esempio pratico

Chiedilo a Tania
Oggi rispondo ad un altro esercizio proposto da Nicole.
Ci sono 100 individui con fenotipo determinato da allele autosomico dominante. Tra i loro genitori solo 70 manifestano questo fenotipo, e tra i loro fratelli 105 su 300. Qual è la penetranza?"
Proviamo a ragionare sui dati dell'esercizio.
Abbiamo 100 individui Aa che manifestano un certo fenotipo dominante.

Trattandosi di un tratto autosomico dominante, escludendo mutazioni ex novo, è logico ritenere che ciascuno di loro ha certamente 1 genitore con il medesimo genotipo Aa.
Abbiamo 100 genitori con genotipo Aa, ma solo 70 di loro manifestano il fenotipo dominante.
Nei genitori il fenotipo si manifesta in 70 casi su 100, in percentuale 70%.
Possiamo, quindi dire che, in base ai dati che abbiamo, la penetranza è del 70%.
Vediamo di confermare il dato analizzando i fratelli.
Per procedere è importante tenere ben presente quanto segue:
Una coppia Aa (eterozigote dominante) aa (omozigote recessivo, sano), ad ogni concepimento, avrà il 50% di probabilità di avere figli aa ed il 50% di probabilità di avere figli Aa.
Infatti: Aa x aa

Aa

aAaaa

aAaaa

Abbiamo 300 fratelli: 150 saranno aa; 150 saranno Aa, come previsto dal quadrato di Punnett.
Di questi 150 Aa, il 70% manifesterà il fenotipo.
Facciamo la proporzione e vediamo a quanto corrisponde.
Dovremmo ottenere 105.
150:X=100:70
X=(150*70)/100
X=105
Anche analizzando la situazione tra i fratelli, abbiamo dimostrato che la penetranza è del 70%.
Ecco Nicole,
Spero di aver spiegato abbastanza chiaramente il ragionamento!
Aspetto un tuo commento,
Un saluto,
Tania Tanfoglio