Come individuare l'albero genealogico corretto, partendo dalle informazioni fornite dall'esercizio

Oggi concludo questa breve serie di post dedicata agli alberi genealogici con un nuovo esercizio, un po' diverso dal solito.
Si tratta di individuare l'albero genealogico che corrisponda a tutte le informazioni fornite dal testo dell'esercizio.
Ecco il testo:
Una coppia ha tre figlie, di cui la più piccola è affetta da fibrosi cistica. La primogenita sposa suo cugino di primo grado, ovvero il figlio della sorella della madre; i due hanno un figlio maschio affetto da fibrosi cistica.
Selezionando l’albero familiare che rappresenta quanto precedentemente descritto e indicare i genotipi.
Ecco i tre alberi genealogici proposti come possibili rappresentazioni della situazione sopra descritta.

Prima di iniziare, vorrei far notare che la parte destra dell'albero genealogico non è molto chiara.I membri malati della seconda generazione, non si capisce se siano fratelli o cugini. Inoltre, in ben due casi, sia nella prima sia nella seconda generazione, non abbiamo alcuna informazione relativamente ai genitori, che non sono stati inseriti nell'albero genealogico. Credo non si tratti di una svista, ma di una cosa voluta per "movimentare" un po' l'esercizio!Tuttavia, questi aspetti sono irrilevanti ai fini della risoluzione. Bisogna imparare a non farsi distrarre da informazioni ridondanti o inutili. In un esercizio potrà sempre esserci qualcosa che non riusciamo a capire, ma potrebbe essere ininfluente per arrivare alla soluzione corretta! Come in questo caso!
Per individuare l'albero genealogico giusto bisogna conoscere bene tutti i simboli.Ecco un breve schema riassuntivo.Quindi:

• I maschi vengono indicati con il simbolo di un quadrato
• Le femmine vengono indicate con il simbolo di un cerchio
• Gli individui affetti sono indicati con un simbolo nero
• Gli individui sani sono indicati con un simbolo bianco
• Gli individui portatori sani di un tratto autosomico recessivo dovrebbero essere indicati con un simbolo metà bianco e metà nero. Questo NON avviene mai negli esercizi didattici perchè renderebbe troppo semplice la risoluzione dell'esercizio stesso. Sia i portatori sani sia le persone sane sono indicate allo stesso modo.
• Un matrimonio tra persone non legate da legami di parentela si indica con un'unica linea orizzontale.
• Un matrimonio tra due consanguinei (ad esempio: due cugini primi) si indica con una doppia linea orizzontale.
• I figli di una coppia vengono indicati dal primogenito all'ultimogenito partendo da sinistra.

Ora riprendiamo le indicazioni fornite dal testo.
Una coppia ha tre figlie, di cui la più piccola è affetta da fibrosi cistica.
In tutti gli alberi genealogici proposti abbiamo una coppia con tre figlie, ma solo in quello centrale l'ultimogenita è malata.

Questa semplice osservazione ci porta già a rispondere all'esercizio, affermando che l'albero genealogico corretto è il secondo. Tuttavia, possiamo verificare anche le altre informazioni.
La primogenita sposa suo cugino di primo grado, ovvero il figlio della sorella della madre; i due hanno un figlio maschio affetto da fibrosi cistica.
Solo nel secondo albero genealogico abbiamo un matrimonio tra consanguinei. Dove la primogenita di una famiglia sposa il cugino di primo grado. I due hanno un figlio maschio affetto.

Non ci resta che rappresentare quanto precedentemente descritto e indicare i genotipi.
Per farlo bisogna conoscere le caratteristiche di trasmissione della fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
Riassumo di seguito le caratteristiche di trasmissione di una modalità autosomica recessiva che ci aiuteranno a completare correttamente i genotipi.

Il figlio/a di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia.Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia.Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano. Questi eventi sono del tutto casuali e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato sui cromosomi autosomi, non legati al sesso.Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia.

Vediamo, con uno schema, il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive: 

Il medesimo concetto può essere espresso anche in altro modo.Ovvero, se indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano ne risulta che sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani ed il loro DNA contiene sia la copia del gene normale sia quella mutata.Possiamo vedere quindi lo stesso concetto attraverso un semplice schema: nella prima riga sono riportate le caratteristiche genetiche di un genitore, nella prima colonna le caratteristiche genetiche dell'altro genitore; dal loro incrocio si ottengono le caratteristiche genetiche dei figli. A fianco della tabella ho riportato le relative percentuali, come illustrato nel testo.

Aa

AAAAa

aAaaa

  25% AA figlio/a sano/a  50% Aa figli/e portatori sani/e  25% aa figlio/a malato/a
Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani.Ecco lo stesso concetto espresso attraverso lo schema. 

Aa

AAAAa

AAAAa

  50%  AA figlio/a sano/a  50%  Aa figli/e portatori sani/e
Una coppia sana (AA) non potrà avere figli portatori sani, salvo il caso in cui si verifichino mutazioni ex-novo, ma ho già spiegato altrove perchè questa eventualità non va presa in considerazione in questa tipologia di esercizi.
Se quanto espresso fino a qui è chiaro, risulta molto semplice individuare i genotipi.

E anche per oggi è tutto,
Ringrazio Barbara per avermi segnalato questi interessanti esercizi,
Un saluto a tutti i miei lettori,
Tania Tanfoglio