Diagnosi prenatale dal sangue materno

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La sindrome di Down e quella di Edwards sono due patologie causate da un’alterazione nel numero dei cromosomi delle nostre cellule [ http://alturl.com/yyuo9 ]: nel primo caso abbiamo tre cromosomi 21, nel secondo caso tre cromosomi 18. Per quanto riguarda la diagnosi prenatale, l’iniziale test di screening biochimico (tri-test) da eseguire nel secondo trimestre di gravidanza, basato sull’età della madre e sul profilo biochimico di tre molecole prodotte dal feto e dalla placenta, deve essere confermato nel caso di positività dall’amniocentesi o dal prelievo dei villi coriali. Entrambi questi esami sono tuttavia piuttosto invasivi e si associano a un rischio di aborto di circa lo 0,5-2%.

Sono stati appena presentati i risultati di uno studio che dimostra l’estrema efficacia di un test eseguibile dal sangue materno – quindi assolutamente privo di rischio – per la diagnosi delle trisomie 18 e 21. Isolando il DNA dalle poche cellule fetali, circolanti nel sangue della madre, con il nuovo test ci si concentra direttamente sui cromosomi 18 e 21, con un specifico algoritmo di analisi che tiene conto dell’età materna e del numero di cellule fetali campionate nel sangue; tutto questo per aumentare la sensibilità e la specificità del test stesso. Circa 4.000 donne gravide, con un’età media di 34,3 anni, appartenenti a etnie diverse, sono state quindi arruolate per lo studio: il 100% dei casi di trisomia 21 e il 97,4% di quelli con trisomia 18 sono stati correttamente diagnosticati dal nuovo test, con un tasso di falsi positivi rispettivamente dello 0,03% e 0,07%.

Mary E. Norton, MD, direttrice del Lucile Packard Children’s Hospital della Stanford University e coordinatrice dello studio, è particolarmente soddisfatta, sottolineando come “le nuove tecnologie di analisi del DNA consentano di focalizzare meglio l’attenzione sulla porzione del genoma che più interessa, riducendo così i costi e ottimizzando i risultati”.

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